21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范

'21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范产前筛查，是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查必须符合下列原则：目标疾病的危害程度大；筛查后能落实明确的诊断服务；疾病的自然史清楚；筛查、诊断技术必须有效和可接受。为规范产前筛查技术的应用，根据目前医学技术发展，制定21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查的技术规范。　一．　基本要求（一）　机构设置开展21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目，如果有产前诊断资质许可，应及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；如果无产前诊断资质许可，应与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。（二）　设备要求设备配置参照附件2有关生化免疫室的要求。二．　管理 （一）　产前筛查的组织管理1．产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择、孕妇自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。医务人员应事先详细告知孕妇或其家属21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性，是否筛查以及对于筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。2.产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系。孕中期的筛查，根据各地的具体条件可采取两项血清筛查指标、三项血清筛查指标或其他有效的筛查指标。从事21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用的试剂）必须报指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构统一管理。（二）　定期报告开展产前筛查和产前诊断技术的医疗保健机构应定期将21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查结果，包括筛查阳性率、21-三体综合征（或胎儿其他染色体异常）和神经管缺陷检出病例、假阴性病例汇报给指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。 （三）　筛查效果的定期评估国家级和各省开展产前诊断技术的医疗保健机构，应指导、监督21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查工作，并进行筛查质量控制，包括筛查所用试剂、筛查方法，对筛查效果定期进行评估，根据各地的筛查效果提出调整或改进的三．　技术程序与质量控制（一）　筛查的技术程序和要求1.筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者，筛查报告应包括经筛查后孕妇所怀胎儿21-三体综合征发生的概率或针对神经管缺陷的高危指标甲胎蛋白（AFP）的中位数倍数值（AFPMOM），并有相应的临床建议。2.筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，方能签发。3．筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于－70℃，以备复查。（二）筛查后高危人群的处理原则1.应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由医疗保健机构的遗传咨询人员进行解释和给予相应的医学建议。2. 对21-三体综合征高危胎儿的染色体核型分析和对神经管畸形高危胎儿的超声诊断，应在经批准开展产前诊断的医疗保健机构进行。具体技术规范参考附件7和附件6。3．对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。4．对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记录。'