外显子测序项目报告(共3篇)

'为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划外显子测序项目报告(共3篇)　　关于开展DNA测序试验的报告分析　　伴随着科学技术的发展，对生命科学研究的深入，对各种DNA序列的分析已经成为现代科研的主题，它是生命科学研究中不可或缺的地研究手段，世界前沿科学研究无一不是建立在DNA分析上的。同时，测序服务经过长期的商业化运作，已经发展成熟，有成熟的经验与成果可以借鉴。因此，建立一个属于医院自己的测序中心，不仅仅使满足我院日益曾张的科研需求，也是将医院建设成为一个国际科研型综合医院的必要前提。现将国内测序发展情况作一概括。一、国内知名测序公司：　　1、北京三博远志测序公司，公司拥有国际最先进、最权威、精准的新一代DNA测序平台—ABI3730XL多台，度序可达900bp，美国Biolytic公司生产的BLP—192板式高通量合成仪多台，主要经营项目：DNA合成、DNA测序，全基因合成、基因克隆、基因组测序、shRNA质粒构建、菌种鉴定、遗传标记分析、HLA分型、突变检测、甲基化服务等。　　DNA测序服务价格(参考)目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　?3、深圳华大科技，拥有IlluminaHi-Seq、HiseqXX是Illumina公司XX年推出的一款新的测序仪，采用稳定的可逆终止法边合成边测序技术，能够为基因调控分析、转录组分析、SNP位点、结构变异分析和疾病分析等提供迅捷、庞大、准确、ABSoLidSystem，SOLiDTM系统是由AB公司研发的新一代超高通量基因测序分析系统，该系统可以为全转录组、染色质免疫共沉淀和小RNA的发现提供高度敏感的检测方法。IonTorrent，基于半导体芯片的新一代革命性测序技术。　　以上三家企业，为国内具有代表性的科研企业，　　?　　人外显子测序　　药明康德基因中心，陆桂　　1.什么是外显子测序？　　外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究基因的SNP、Indel等具有较大的优势，但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。　　2.外显子捕获试剂盒有哪些？　　目前主要有Roche、Illumina和Agilent三家的外显子捕获试剂。Nimblegen和Illumina的捕获试剂盒中的探针是DNA探针，化学性质稳；Agilent的捕获试剂盒是RNA探针，有可能RNA不是很稳定。　　3.外显子捕获效率是什么？目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　外显子测序过程中要用到杂交过程。在人的染色体上有许多与外显子有同源性的部分，这些有同源性的部分很可能在杂交过程中也被捕获下来。所以，测到的序列中，有一部分不是外显子序列。我们把测序得是外显子的部分占全部测序序列的比列称为捕获效率。Nimblegen大约是70%　　Agilent大约是60%　　Illumina大约是50%　　4.外显子测序一般建议做多少倍的覆盖？　　一般做100X或者150X。较高的覆盖倍数，对于测异质性的遗传变质，可以发现小比例的突变。另外，外显子测序的覆盖不是很均匀，这样较高的平均覆盖率有利于保证大部分的区域有足够的覆盖倍数。　　5.外显子测序能够测出多大的片段缺失？　　大致能测出50bp的片段缺失。目前的测序主要还是用HiseqXX,单侧的测长就是100bp。由于外显子测序的覆盖很不平均，所以如果有大段的缺失，无法判断是因为杂交没有捕获到，还是因为缺失。目前能够测到的，就是在一个read中发现的缺失。一个read的长度也就是100bp，所以大到50bp以下的片段缺失可以从外显子测序中测出来。　　6.外显子捕获可以做CNV吗？目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　外显子测序因为有一个杂交捕获的过程，这样就会有一个杂交捕获效率的问题。各个外显子的杂交效率是不同的，其同源竞争的情况也不同，所以不同的外显子的覆盖率的差异就很大。所以一般情况下，外显子测序不能用于CNV的检测。但在癌症研究中，利用癌组织和癌旁组织对照，可以检测CNV。　　现在我们有另外两种常规方法来检测CNV，一种是全基因组重测序，另外一种是用Affymetrix的芯片来测。其中Affymetrix的检测费用大约只有全基因测序费用的1/10，是一个相对经济的手段。　　7.外显子测序的优点是什么？　　外显子测序是全基因重测序的一个较为经济的替代手段，对研究基因的SNP、Indel等具有较大的优势，但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等，一般在疾病研究中，会结合转录组测序一起研究。　　人的全基因是3G，如果要把全基因都测一下，一般要平均30x的覆盖。也就是要90G的数据。这样的测序量，成本大约是一个样本6万多元。如果样本多的话，费用上可能负担不起。　　而外显子只占人全部基因序列的1%，而且是最关键的1%。把外显子全都测了，就相当于抓住了问题的主要矛盾。同时测序量大大降低。这就是用外显子测序来替代全基因重测序的第一个原因。目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　第二个原因是在做肿瘤测序的时候，肿瘤本身存在着较大异质性。肿瘤的基因序列是不稳定的，一直在变的，也就是肿瘤的深部、浅部可能其基因序是不一样的。为了测出各种突变，就需要有较深的测序重度，比如100x、甚至200x的测序深度。这时候外显子测序就可以做到高的测序覆盖度，同时费用不会太高。　　8.外显子测序样品要求？　　1）DNA样本：用TE缓冲液溶解，2μg以上，260/280比值在之间，浓度大于50ng/μl。　　2）细胞样本：收获培养的细胞后，去除培养液，立即置于液氮中快速冷冻。液氮冷冻半小时后(转载于:写论文网:)，可以转移到-20°C或者-80°C冰箱中保存，运输时使用干冰包装。　　3）新鲜冷冻组织：获取新鲜的组织样本后，立即置于液氮中快速冷冻。液氮冷冻半小时后，可以转移到-20°C或者-80°C冰箱保存，运输时使用干冰包装。　　4）石蜡包埋组织：一片H&E染色的病理切片；5-10片4-5um厚的肿瘤组织石蜡切片；病人的病理诊断报告；可以在常温条件下运输。　　5）血液样本：1ml新鲜抽取的血液，加抗凝剂，4度保存，冰袋运输。　　XX年04月　　目录目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　第一节基因测序技术从科研走向临床，成为精准医疗基础.....................6　　一、基因测序技术从科研走向临床，成为决定未来经济的12大颠覆技术之一..6　　二、多重因素驱动基因组学应用市场发展，未来有望在四大领域取得突破性进展　　10　　三、基因测序是精准医疗的基础，国内XX-XX年复合增速为20%-25%...12　　四、精准医疗入选十三五规划加速基因测序产业化进程.....................18　　第二节基因测序产业链分析：国内企业聚焦基因检测及分析服务领域...........21　　一、上游：跨国企业垄断基因测序设备和耗材，国内自主研发薄弱...........21　　二、中游：基因检测及分析服务领域竞争日趋激烈.........................26　　三、下游：科研应用端进入加速分散化阶段，医疗应用端市场占比提高.......28　　第三节基因测序无创产前检测应用最成熟，未来应用范围逐步拓宽.............30目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　一、基因测序在无创产前检测应用最成熟，检出率>%...................30　　二、基因测序应用领域逐步拓宽，肿瘤检测为下一个千亿级市场.............33　　第四节临床应用资质和终端渠道对企业发展至关重要..........................40　　一、测序仪：依赖进口的局面有待打破...................................40　　二、测序试剂资质：目前以NIPT检测试剂为主...........................42　　三、临床应用试点资质：已批准159家临床试点单位......................42　　第五节第三四代测序技术和单细胞基因组测序占据技术制高点.................45　　一、第三四代测序技术是长期发展趋势...................................45　　二、单细胞全基因组测序技术开启细胞多样性研究.........................53　　第六节基因测序行业热点问题探讨..........................................62　　一、讨论一：海量基因组数据存储和解析成为巨大挑战.....................62目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　二、讨论二：非编码序列解读需要加强，全基因组测序优于外显子测序.......66　　三、讨论三：基因组信息并非疾病唯一决定因素，临床指导意义有待加强...68　　四、讨论四：当前基因测序价格较高，看好个人健康检测...................70　　五、讨论五：药物基因组学全面介入新药研发过程.........................72　　六、讨论六：他山之石─并购助力强者恒强...............................73　　图表目录　　图表1：技术进步带动基因测序从科研走向临床.............................................................................................6图表2：基因测序成本大幅降低...........................................................................................................................6图表3：基因测序为决定未来经济的12大颠覆技术之一.............................................................................7目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　图表4：DNA测序技术发展历程........................................................................................................................8　　图表5：全球测序技术相关专利年度申请量趋势.............................................................................................8图表6：主要测序平台的上市时间和性能比较.................................................................................................9　　图表7：基因组学应用发展驱动因素................................................................................................................10　　图表8：基因组学相关产业将在四大领域取得突破性进展..........................................................................12　　图表9：传统治疗方案临床有效率低................................................................................................................12　　图表10：精准医疗计划推动精准医疗走向临床实践....................................................................................13目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　图表11：232个胰腺癌病人的基因分型结果..................................................................................................14　　图表12：XX-2018年全球基因测序市场(Mil$)............................................................................................15　　图表13：全球基因测序市场年均增速分布......................................................................................................16　　图表14：XX-XXH1华大基因盈利情况(百万元)......................................................................................16　　图表15：生育健康、基础科研为华大主要收入来源....................................................................................17　　图表16：华大基因以直销为主...........................................................................................................................17目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　图表17：华大基因国内收入占比接近70%.....................................................................................................17　　图表18：精准医疗国家指南涉及的八大目标.................................................................................................18　　图表19：百万级自然人群国家大型健康队列研究.........................................................................................19　　图表20：重大疾病专项队列研究.......................................................................................................................20　　图表21：基因测序产业链....................................................................................................................................21　　图表22：全球DNA测序技术专利产出地分析..............................................................................................21　　图表23：Illumina、Roche等垄断二代测序仪市场.......................................................................................22目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　图表24：IlluminaSolexa测序仪测序流程........................................................................................................23　　图表25：Roche454测序流程.............................................................................................................................24　　图表26：华大基因BGISEQ-500基因测序仪.................................................................................................25　　图表27：华因康基因PSTAR-II系列基因测序系统......................................................................................25　　图表28：基础科研服务型基因测序发展趋势.................................................................................................26　　图表29：临床检测服务型基因测序发展趋势.................................................................................................27目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　图表30：XX年科研应用占基因测序市场67%...........................................................................................29　　图表31；XX年医疗应用占基因测序市场39%...........................................................................................29　　图表32：胎儿DNA进入母亲体内示意图......................................................................................................30　　图表33：无创产前检测优于传统检测方法......................................................................................................31　　图表34：深圳、湖南、贵州政府产前基因检测扶持政策............................................................................32　　图表35：胚胎植入前遗传学诊断原理..............................................................................................................34　　图表36：结直肠癌、胃癌和肝癌靶点和靶向药物.........................................................................................37目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　图表37：白血病靶点和靶向药物.......................................................................................................................38　　图表38：卫计委批准的159家临床试点单位分布........................................................................................42　　图表39：卫计委批准的个体化医学检测试点单位.........................................................................................43　　图表40：PacBio第三代测序系统完整方案....................................................................................................45　　图表41：第二代和第三代测序读长拼图效果差异.........................................................................................46　　图表42：第三代测序技术流程...........................................................................................................................46目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　图表43：PacBio收集单个ZMW荧光发出的光脉冲..................................................................................47　　图表44：第三代测序技术中甲基化碱基的读取.............................................................................................47　　图表45：三代测序和二代测序结合将测序错误率降低到%..................................................................48　　图表46：四种纳米孔测序技术示意图..............................................................................................................49　　图表47：MinION平均读长2kb，最大读长达98kb.....................................................................................50　　图表48：MinION测序错误率达到%.......................................................................................................50　　图表49：光传感纳米孔芯片工作原理图..........................................................................................................51目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　图表50：GemCode测序平台工作流程............................................................................................................52　　图表51：肿瘤单细胞测序技术流程..................................................................................................................54　　图表52：单细胞测序需要用到的代表性技术.................................................................................................54　　图表53：单细胞测序科研文献数量增长迅速.................................................................................................55　　图表54：单细胞测序文献分布情况..................................................................................................................55　　图表55：单细胞基因测序潜在应用领域及近年来应用案例........................................................................56目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　图表56：四种常用单细胞分离技术对比..........................................................................................................57　　图表57：现今应用较广的三种全基因组扩增技术及原理............................................................................58　　图表58：MALBAC对CTCs的CNV分析可重复......................................................................................60　　图表59：MALBAC完成卵细胞精度全基因组测序......................................................................................60　　图表60：生物信息学解决方案备受关注..........................................................................................................63　　图表61：仅25%受访者外包专业生物信息公司.............................................................................................63　　图表62：DNAnexus云平台的使用者呈上升趋势.........................................................................................64目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　图表63：云计算6周的效率相当于传统方法6个月...................................................................................64　　图表64：华大基因BGIOnline工作流程及Pipelines.....................................................................................65　　图表65：华大基因BGIOnline之ELSA解决方案........................................................................................65　　图表66：非编码序列具有重要调控作用..........................................................................................................66　　图表67：非编码序列突变对肿瘤发生的影响.................................................................................................67　　图表68：全基因组测序在检测单核苷酸突变等方面更加强大...................................................................68目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　图表69：基因水平突变对蛋白水平作用的影响.............................................................................................68　　图表70：卵巢癌相关突变基因网络分析..........................................................................................................69　　图表71：指导肿瘤靶向用药技术应用情况...............................................................70　　图表72：个人健康检测成本和潜在收益的天平.............................................................................................71　　图表73：NGS广泛应用于药物研发过程........................................................................................................72　　表格目录　　表格1：四代测序技术对比情况...........................................................................................................................9目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　表格2：国内基因测序政策梳理.........................................................................................................................10　　表格3：典型基因靶标对应的靶向药物............................................................................................................13表格4：主流第二代测序仪平台对比情况........................................................................................................22　　表格5：国内涉足基因测序的主流厂商测序仪对比.......................................................................................25　　表格6：基因测序领域代表企业简介................................................................................................................28　　表格7：我国出生缺陷人群众多.........................................................................................................................31目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　表格8：三大染色体非整倍体疾病发病率情况...............................................................................................31　　表格9：常见遗传病危害性及检测基因............................................................................................................33　　表格10：XX年中国新诊断罹患癌症情况....................................................................................................35　　表格11：化疗药物和靶向药物对比...................................................................................................................36表格12：肺癌靶点和靶向药物...........................................................................................................................37　　表格13：乳腺癌靶点和靶向药物.......................................................................................................................37目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　表格14：基因测序潜在应用领域市场预测......................................................................................................39　　表格15：高通量基因测序相关准入资质..........................................................................................................40表格16：部分国内已批准的测序仪器与耗材..................................................................................................41表格17：国内已获批测序试剂...........................................................................................................................42　　表格18：第三四代基因测序优劣势分析..........................................................................................................51表格19：DOP-PCR、MDA和MALBAC三种全基因组扩增技术对比...................................................59表格20：二代测序仪每个循环数据产出量大..................................................................................................62目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。 为了适应公司新战略的发展，保障停车场安保新项目的正常、顺利开展，特制定安保从业人员的业务技能及个人素质的培训计划　　表格21：基因测序部分价格目录.......................................................................................................................70表格22：FDA建议参考基因突变信息的部分药物.......................................................................................72　　表格23：基因测序领域代表公司并购案例......................................................................................................73目的-通过该培训员工可对保安行业有初步了解，并感受到安保行业的发展的巨大潜力，可提升其的专业水平，并确保其在这个行业的安全感。'