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2012届高考高三生物笔记专题6生物的变异一、变异的类型不遗传变异:环境因素的影响造成的,没有引起体内遗传物质的变化可遗传变异:由于生殖细胞内遗传物质的改变引起的(一)基因突变1、概念——DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失,而引起基因结构的改变。2、原因——物理、化学、生物因素诱发生物产生基因突变物理因素——X射线、γ射线、紫外线、电离辐射等化学因素——亚硝酸、碱基类似物等生物因素——肿瘤病毒等3、时间——细胞分裂间期(有丝分裂间期或减数第一次分裂间期)的DNA分子复制过程中注意——无性生殖的有丝分裂过程、有性生殖的减数分裂过程、体细胞增殖的有丝分裂过程都能发生基因突变。4、结果——产生新的基因(等位基因)5、特点(1)普遍性(2)随机性(3)不定向性(4)低频性(5)少利多害性6、意义——新基因产生的途径,生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料80
2012届高考高三生物笔记思考:基因突变是否一定引起性状的改变?不一定。原因:1)多种密码子决定同样一种氨基酸。突变发生后,引起mRNA上的密码子发生了改变,但改变的密码子与原密码子决定的氨基酸一样,那么突变基因控制的性状不变。如:UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子,当第三个U和G相互置换时,不会改变密码子的功能,因为决定的氨基酸还是苯丙氨酸。2)若基因突变为隐性突变,即AA中其中一个A→a,但该突变基因在杂合状态下,其控制的性状不能得到表达,此时性状不改变。3)基因在细胞中是有选择性表达的。如:基因突变发生于生物的局部组织和细胞中,而且该突变基因在该部位恰巧不表达,因而不会引起性状的改变。又如:发生突变的基因在细胞分化中不表达,则性状不发生改变。7、实例——镰刀型细胞贫血(碱基对替换)、血友病、果蝇的白眼等(二)基因重组1、概念——在生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2、原因(1)在生物体通过减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合。(2)在减数分裂形成四分体时期(即减Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。3、意义——生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义4、例子——水稻的抗病抗倒伏品种等80
2012届高考高三生物笔记(三)染色体变异1、结构变异(1)概念——染色体结果的改变,会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。(2)类型——重复、缺失、易位(或移位)、颠倒(3)实例——猫叫综合征(人类的第5号染色体部分缺失)(4)影响——大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。2、数目变异个别染色体的增加或减少(1)类型以染色体组的形式成倍地增加或减少(2)相关概念1)染色体组:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。注——染色体组数目的判断1、细胞中同形的染色体有几条,就有几个染色体组问:图1中细胞含有几个染色体组?2、根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次数,该次数就等于染色体组数问:图2中细胞含有几个染色体组?3、根据染色体数目和染色体形态数确定染色体组数染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数如:果蝇的体细胞中含有8条染色体,4对同源染色体,即染色体形态数为4(X、Y视为同种形态染色体),染色体组数目为2。人类体细胞中含有46条染色体,共23对同源染色体,即染色体形态数是23,细胞内含有2个染色体组。2)二倍体:由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有2个染色体组。3)多倍体:由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有3个或3个以上染色体组。4)单倍体:由配子发育而成的个体(即体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体)80
2012届高考高三生物笔记注——区别单倍体、二倍体和多倍体受精卵或合子发育N倍体(体细胞内含N个染色体组则为N倍体,如二倍体等发育起点配子(精子、卵细胞)直接发育单倍体(与细胞内染色体组数无关,可以是一个或多个染色体组)(3)实例——21三体综合征(人类的第21号染色体多了一条染色体)、性腺发育不全(人类的性染色体个别增减)、无子西瓜(三倍体)等。注——基因突变、基因重组和染色体变异的比较基因突变基因重组染色体变异概念基因突变是指基因结构的改变,包括DNA的碱基对的增添、缺失或改变基因重组是指控制不同性状的基因重新组合染色体的数目和结构发生变化,从而导致生物性状的变异变异产生时间有丝分裂间期、减数第一次分裂间期减数第一次分裂前期、后期有丝分裂或减数分裂过程中变异产生条件和原因在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下DNA碱基的增添、缺失或改变减数分裂第一次分裂时期,四分体的非姐妹染色单体的交叉互换;减数分裂第一次分裂后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合在自然和人为条件影响下体细胞在有丝分裂中染色体不分离而出现多倍体;减数分裂时偶然发生染色体不配对、不分离形成染色体数目改变;有性生殖过程中,配子不经受精作用而直接发育成个体结果产生新的基因,控制新性状产生新的基因型,不产生新基因不产生新的基因,引起性状的变化适用范围具有普遍性,所有生物均可发生只适于真核生物的有性生殖核遗传只适于真核生物意义是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料利用单倍体育种和多倍体育种可选育出优质、高产的新品种80
2012届高考高三生物笔记为生物变异的重要来源,是形成生物多样性的重要原因之一,对生物的进化具有的重要意义二、变异的应用1、人类遗传病(1)概念——由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)分类概念分类实例单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病常染色体遗传显性遗传并指、多指、软骨发育不全(侏儒症)隐性遗传白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症性染色体遗传伴X显性遗传抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传红绿色盲、血友病、先天性白内障、进行性肌营养不良伴Y遗传外耳道多毛症多基因遗传病受两对或以上的等位基因控制的人类遗传病/原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病结构异常常染色体猫叫综合征数目异常常染色体21三体综合征性染色体性腺发育不全(3)调查——人群中的遗传病1)遗传方式2)发病率某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%(4)监测和预防——遗传咨询、产前诊断2、育种方法(1)选择育种(略)(2)杂交育种1)概念——将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起,再经过选择和培育,获得新品种的方法。80
2012届高考高三生物笔记2)过程P品种A(高秆抗病)×品种B(矮秆易感病)↓F1高秆抗病、高秆易感病、矮秆抗病、矮秆易感病选种↓自交F2矮秆抗病、矮秆易感病选种↓自交……选种↓自交Fn不发生性状分离3)原理——(同种生物)基因重组4)优点——将不同亲本的优良性状集合到同一个体5)缺点——杂交后代出现性状分离;育种进程缓慢、过程复杂。6)实例——高产矮秆的小麦、水稻;荷斯坦牛等(3)诱变育种1)概念——利用物理因素(如X射线、γ射线、紫外线、激光等)或化学因素(如亚硝酸、硫酸二乙酯)来处理生物,使生物发生基因突变。2)过程(略)3)原理——基因突变4)优点——创造新基因、新性状,提高突变率,在较短时间内获得更多的优良变异类型。5)缺点——有利变异少;处理大量材料、成本高等6)实例——“黑龙五号”大豆、青霉菌高产株(4)单倍体育种1)过程P品种A(二倍体)减数↓分裂配子花药或花粉离体↓培养80
2012届高考高三生物笔记F1单倍体(萌发的种子或幼苗)秋水仙素↓处理F1二倍体(纯合子)2)原理——染色体变异3)优点——能在较短时间内获得纯合个体,明显缩短育种年限4)缺点——单倍体植株长得弱小,高度不育(5)多倍体育种1)过程注——处理低温处理①方法秋水仙素处理(常用)②原理——秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。80
2012届高考高三生物笔记2)原理——染色体变异3)优点——多倍体植株茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。4)缺点——发育迟缓、结实率低等。5)实例——无子西瓜、巨峰葡萄等。(6)基因工程育种1)概念——基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术,是指按照人们的意愿,把一种生物的某种基因提取出来,加以修饰改造,然后放到另一种生物的细胞里,定向地改造生物的遗传性状。2)原理——(不同种生物间)基因重组3)过程第一步:提取目的基因第二步:目的基因与运载体结合(构建基因表达载体)第三步:将目的基因导入受体细胞(将重组DNA导入受体细胞)第四步:目的基因的表达和检测注:基因剪刀——限制性核酸内切酶(简称限制酶)①操作工具基因针线——DNA连接酶运载体——质粒、噬菌体和动植物病毒等②基因工程所使用的工具酶:限制酶、DNA连接酶③基因工程操作过程中涉及碱基互补配对的过程有:提取目的基因、构建基因表达载体、目的基因的表达和检测。4)优点——打破物种界限,克服远源杂交不亲和的障碍;定向改变生物性状。5)缺点——有可能引起生态危机6)实例——抗虫棉等转基因生物80