高中生物学遗传知识拓展(好)

高中生物学遗传知识拓展·伴性遗传与血友病·几种性别决定的情况·什么是血友病·性染色体上基因的分布及遗传·寻找人类性别决定基因的历程·遗传病快速判断法·遗传系谱分析“三步曲”·遗传系谱图的识别·异形性染色体是否是同源染色体   伴性遗传与血友病在公元前四世纪左右的犹太法典中，有如下的条文规定，婴儿领到割礼之后，由于出血而死亡时，其母亲所生育的所有男孩，必须免除割礼，以及母亲的姐妹所生育的男孩，也同样必须免除割礼。但是，母亲兄弟所生育的男孩，及以父亲的堂兄弟姐妹就不须被限制于这些条文之中。我们由这些条文中不难暸解。在两千年以前，人们就已经知道血友病遗传的情形了。　　血友病是一种缺乏凝血因子而引起的疾病。在正常情形下，血液中的13种凝血因子会帮助血液凝固。通常人们所称的血友病是A型血友病－缺乏第8凝血因子而引起的，具有遗传性，患者以男性为主。B型血友病是缺乏第9凝血因子所致，约占血友病例的15﹪，也是以男性为主。约有1%的血友病是缺乏第11凝血因子而引起的，称为C型血友病，男女性的罹患率相同。故此病几乎只影响男性，因为它的基因在X染色体上。　　血友病的特征是伤口流血时凝固非常缓慢；自发性的出血较少见，通常是由创伤或外科手术引发的。关节上的小创伤会引起关节出血，病有畸型的现象(关节血肿)。瘀斑流血情形严重时，会导致休克。尿液和粪便中也时常含有血液。　　血友病患者大量出血时，必须先给予输血，然后才是注射病患所缺乏的凝血因子。凝血因子可经由静脉注射，也可借助于输血方式供给；但最有效的方法是预防出血的发生(不从事运动或危险的职业)。血液中如缺少ＰＴＣ(血浆凝血活素)，也会引起血有病症状，此病有时称为─圣诞节病─，因此病首先发现于一位克利斯马斯的病人亦为性联遗传。如果缺少ＰＴＡ(血浆凝血活素元)可引起一种症状轻微的血友病，非性联遗传，男女得病机会相等。因为他们缺少维生素Ｋ，肝藏不能制造凝血活素元。阿娜丝达夏事件 　　提起血友病就令人联想到俄国阿列库歇皇太子的事情。而这种联想又会牵系到皇太子的姐姐阿娜丝达夏皇女。　　阿列库歇是血友病患者，他的病症是由英国的维多利亚女王所遗传。在维多利亚女王的子孙当中，至少出现了十一个血友病患者，这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲各国的王室，以及贵族公子们。阿列库歇的母亲也市维多利亚女王的孙女。第一次世界大战末期，罗马诺夫王朝最后的皇帝、尼可拉二室，全家族被红军所杀害。第四皇女的阿娜丝达夏尸体，也同时被卡车运到山林中烧毁。此后两年，柏林郊外有一位年轻的姑娘企图投水自尽，后来被人救起，经证实她是阿娜丝达夏。如果这句话是真的，她便是俄国皇族中唯一的生还者，甚至可以继承钜额的遗产。　　当时，为了判断她是否真为俄国皇女，测验了她的记忆，让她辨认亲族，以及过去家中的仆人，并且，运用骨相学的方式，对照幼年时代的照片等，只可惜在未得结论之前，她就过世了，此事就成了永远之谜。　　其实这在现代来说一点都不难，因为她的弟弟阿列库歇是血友病患者，若其患血友病（可能性非常小，在四千位女性之中，只有一个病例）或带有血友病的遗传因子，则可判定她是阿娜丝达夏的可能性非常大。<<<返回页首 几种性别决定的情况1．XY型性别决定与zw型性别决定： XYZW♂两条异型性染色体XY两条同型性染色体ZZ♀两条同型性染色体XX两条异型性染色体ZW后代性别决定于父方决定于母方动物类型哺乳类、某些两栖类、双翅目、直翅目昆虫等鱼类、两栖类、爬行类、某些鳞翅目昆虫等2．单倍体型的性别决定蜜蜂中的蜂皇与雄蜂交配后，产下的卵中有少数是未受精的，这些卵发育成为雄蜂，因此雄蜂没有父亲，但有外祖父。雄蜂是单倍体（n），具有16条染色体。而受精卵可以发育成为二倍体（2n）的雌蜂，具有32条染色体。雌蜂又分为蜂皇和工蜂，两者在形态和行为上有很大差异。这些不同是由于环境的影响，只吃二三天蜂皇浆的雌蜂发育成为终日忙碌而不育的工蜂；吃五天蜂皇浆的雌蜂发育成为具有生育能力的蜂皇。由此可见，蜂类的性别决定不仅与染色体数有关，而且也与环境有关。3．基因决定性别玉米是雌雄同株植物，雄花序生长在植株的顶端，雌花序生长在植株的中部。雌花序由显性基因Ba控制，雄花序由显性基因Ts控制。当基因Ba突变为ba，基因型baba使植株没有雌花序，没有果穗，成为雄株；当基因Ts突变为ts时，基因型tsts就会使植株的雄花序变成雌花序，不产生花粉，可通过受精在植株的顶部结出种，成为雌株。4．环境决定性别海生蠕虫后螠的雌雄个体大小悬殊将近500倍。雌体的身体像一颗豆芽，口吻很长，远端分叉。雄体很小，寄生在雌体的子宫里。成熟的后螠在海里产卵，受精卵发育成没有性别的幼虫，当幼虫落在海底时，就发育成雌体；若幼虫被吸附在雌体口吻上，它就发育成为一个雄虫，最后寄生在雌体的子宫里。如果把落在雌体口吻上的幼虫取下来，让它离开雌体继续发育，它就发育成为中间性，而且雄性程度是由它们在雌虫吻部停留的时间长短来决定的。这种类型的性别主要是由环境条件决定的。<<<返回页首 什么是血友病血友病是一种先天性血液凝固异常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一种“凝血因子”。凝血因子是一群在血液中可以帮助血液凝固的蛋白质，主要有十三种。如果缺乏其中某一种凝血因子，血液就不容易凝固。血友病患者受伤时出血的速度并不会比正常人快，但有血液不容易凝固的问题，皮肤表皮的小割伤，并不致于发生严重问题，但如果是深部割伤时，就可能会产生出血不止的情况。血友病不是一种传染性疾病，主要发生于男性，以目前医疗技术无法治愈，必须终生输注凝血因子治疗。 血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：A型血友病：缺乏第八凝血因子。B型血友病：缺乏第九凝血因子。C型血友病：缺乏第十一凝血因子。其中A型约占80％～85％，B型约占15％～20％，C型血友病患者较少见且症状轻微属于个体隐性遗传，男女均会出现症状。另外尚有后天性血友病患。     血友病依其血液中凝血因子浓度的高低可分为：轻度：凝血因子浓度5％～30％之间中度：凝血因子浓度1％～5％之间重度：凝血因子浓度＜1％血友病的严重程度因人而异，轻度血友病患者只有在严重创伤或手术时才会有出血的问题。中度血友病患者较不常出血，也许一个月出血一次，出血通常是遭受创伤，也有部份患者可能自发性出血。重度血友病患者时常会发生肌肉或关节出血，他们可能每个礼拜出血一至二次，出血通常是自发性的，那表示没有任何明显的原因，但还是会发生出血。附：血友病的历史血友病“Hemophilia”，源自希腊字，原意是“loveofblood;喜爱血液”并不是好的名词。根据Brinkhouse的考据，Hemophilia这名词于1828年为Schonlein的学生Hopf首先使用，但是Hemorrhaephilia，“Theloveofhemorrhage;爱出血病”才是正确的用词。在1832～1854年之间，两词似可通用，也可能前者是后者的省略字。现代看来“Hemophilia;血友病”的用词是将错就错，但所指为何大家都明白。以下利用编年的方式简单叙述血友病的历史在古老的埃及草纸上首度提及 第二世纪：犹太的塔木德经中提及其遗传特性第十世纪：血友病在西班牙摩尔医师手册中叙述19世纪：维多利亚女王后代及俄国沙皇家族中皆有人罹患。      1803年：J.Otto描述此病为一种发生于男性的遗传性出血疾病，且遗传自健康的母亲。     1832年：J.L.Schönlein确认出血时输血的疗效     1840年：S.Lane在一个患有血友病的男孩身上施行了第一个成功的手术后输血     1911年：Addis发现正常人的血液可以校正血友病病人血液凝固时间太长的缺陷     1914年：A.Hustin使用柠檬酸钠来预防血液收集后凝固    1924年：R.Feissly从血液中分离出红血球    1930年代：出血时经常用输注全血来治疗    1937年：F.H.L.Taylor发现正常人血浆中可用来校正血友病病人血液凝固时间的物质为一种球蛋白物质(globulinsubstance)，此球蛋白物质于1946年被进一步纯化后称之为“抗血友病球蛋白(AntihemophilicGlobulin;AHG)”     1950年代：至少两种血友病的形式被发现，分别称为A型与B型    1952年：Biggs等人描述来自七个不同家庭的病例，其症状类似血友病只发生于男性，但又与传统血友病不同，他们用第一个病人的姓氏来为此病命名，称之为“克里斯姆斯病(Chrismasdisease)”，即后来所熟知的血友病B型(HemophiliaB)     1959年：J.G.Pool发展出一种冷冻沉淀的方法以达到更高的第八因子浓度    1963年：J.G.Pool建立了一套制造含第八因子冷冻沉淀品(Cryoprecipitate)的方法 JudithGrahamPool     1966年：第一个血浆来源的第八因子浓缩剂上市     1970年代早期：血友病病人的寿命在世纪末提升了40岁，接近正常人。传播血中生存的病毒如B型肝炎病毒、C型肝炎病毒、巨细胞病毒等是很常见的，因为缺乏去活化的技术     1984年：部分血友病人呈现爱滋病毒阳性反应。第八因子基因被选殖出来。     1987年：在美国已不再有血友病人呈现新的爱滋感染     1993年：第一个采基因工程技术合成之第八因子于美国上市<<<返回页首 性染色体上基因的分布及遗传雌雄异体的生物体细胞中，有两类染色体，即常染色体和性染色体，不管是哪类染色体，在其上面都分布有许多基因。本文以人体为例，着重阐述一下性染色体上基因的分布及遗传情况。人类的性别决定属于XY型，在其体细胞中，XY这一对性染色体的大小、形态不同。X染色体稍大，Y染色体稍小，它们的不同区段(见图示A，B、C、D4个区段)分布有不同的基因，每个区段基因的遗传情况各不相同，现分别总结如下：1．X染色体A区段上的基因，在Y染色体D区段上可以找到对应的等位基因或相同基因。实际上这部分区段是X和Y的同源区段。位于这一区段上的基因，遗传时相当于常染色体中一对同源染色体上基因的遗传。若涉及到一对基因，遗传时遵循基因的分离规律；若涉及到两对或两对以上的基因，遗传时遵循基因的连锁互换规律。该区段上的基因的遗传与生物的性别无明显关系。 2．Y染色体C区段上的基因在X染色体上找不到对应的等位基因或相同基因，该区段属于Y染色体的非同源区段。在这个区段上的基因，不论是显性还是隐性，只能随Y染色体遗传给雄性个体，此基因控制的性状仅在雄性个体上表现出来。这就是Y染色体上的遗传。3．X染色体B区段上的基因在Y染色体上找不到对应的等位基因或相同基因，该区段属于X染色体的非同源区段。人类的色盲基因、血友病基因就位于X染色体的非同源区段。关于该区段上基因的遗传有两种情况：(1)如果该区段上的基因为隐性致病基因，遗传特点与色盲、血友病相同，即男性患者多于女性，并且是交叉遗传(父亲将致病基因通过女儿传给外孙)。(2)如果该区段上的基因为显性致病基因，那么女性的基因型有3种，XBXB(患病)、XBXb(患病)XbXb(正常)；男性的基因型有2种，XBY(患病)、XbY(正常)。不难看出，男性只要一个Xb就表现正常，而女性只有两个Xb同时具备才表现正常，所以这种情况下的遗传往往是女性患者多于男性。另外，根据亲子代遗传规律，父亲患病(XBY)，女儿必定患病；儿子患病(XBY)，致病基因一定来自母亲，很显然符合交叉遗传特点。综上所述，性染色体X、Y上均有基因分布，A区段和D区段上基因的遗传与性别无明显关系，B区段和C区段上基因的遗传与性别密切相关。高燕，中学生物教学，2000年第4期<<<返回页首 寻找人类性别决定基因的历程动物和人类性别决定机制的探讨是生命科学中一个重要研究领域，性决定和性分化过程决定着雌性和雄性两种性别的存在。性别决定是在受精的瞬间就确定了的，是性分化的遗传基础；而性分化则是一个由早期胚胎至性成熟分化发育的复杂调控过程。该项研究不仅有益于对人类性别相关疾病的诊断治疗，而且对于动物性别的人为控制和个体性别鉴定，以及对于从低等脊椎动物到人类性别决定机制进化的探讨都具有重大价值。1人类中存在性别决定基因对于哺乳动物的早期研究结果已使人们认识到精子有两种类型：“X精子”和“Y精子”，受精时哪种类型的精子头部进入卵细胞，就决定了该受精卵的性别类型。因此决定雄性性别的基因位于Y染色体上，而X染色体的作用是中立的。另外，早期胚胎的生殖嵴是呈中性状态的。运用外科手术摘出或破坏兔早期胚胎生殖嵴，发现手术后的胚胎均向雌性方向分化发育，这显然表明性别分化的关键因素是胚胎生殖嵴是否发育为睾丸，从这个意义上讲决定睾丸形成的基因就是性别决定基因。由于上述对哺乳类性别决定及分化的规律性认识，使得科学家们的注意力都逐渐集中到Y染色体上，致力于从中探索寻找睾丸决定因子(TestisDeterminingFactor，TDF)。2寻找TDF/Tdy的研究历程2．1H-Y抗原性别决定假说 在高度自交系小鼠中间进行皮肤移植实验时发现雄性组织中存在有某种为雌性所不具有的组织相容性抗原，这种具有雄性特异性的抗原称为H-Y抗原。广泛的检测表明，在XX/XY性决定体系中H-Y抗原存在于雄性个体；在ZZ/ZW性决定体系中则限于雌性。鉴于H-Y抗原与异配性别密切相关，Watchel等人揣测H-Y抗原基因可能是TDF的侯选基因。这就是70～80年代人们曾广泛认同的H-Y抗原性别决定说。但是后来发现在一些雄性小鼠中缺乏H-Y抗原，却具有睾丸，这一观点被否定了。H-Y抗原是一种重要的睾丸分化因子，参与了生精过程，但并不是睾丸的初级诱导因子。2．2Bkm序列性别决定假说曾被认为TDF第2个候选基因的是Bkm序列。这是从一种蛇的W染色体上分离出的DNA片段，含有一个重复基序(GATA)n或(GACA)n。在鼠中Bkm序列与性逆转小鼠中编码睾丸决定因子的区域被确认是连系在一起的。但是更广泛的研究表明，在没有异型性染色体的原始蛇类中例如Boidae目，Bkm序列是散布干常染色体上；在小鼠中也有许多这样的同源类似序列散布于常染色体上，而且人类基因组中根本不存在这一序列，因此看来它与性别决定是无关的。2．3ZFY基因性别决定假说在进行上述研究的同时，人们也一直在进行着Y染色体的结构和功能的研究。人们发现了大量的Y染色体结构变异类型。建立人类Y染色体缺失物理图谱，对于精确定位分析TDF有明显的促进作用。1966年Jacobs等人证明TDF位于Y染色体的短臂上。Y染色体短臂由两个功能不同的区域组成：拟常染色质区和Y染色体特有区，推测TDF位于后一区域内。学者们通过构建Y染色体短臂缺失图谱最终确定TDF位于Y染色体短臂远端紧临PAR区部分。1987年，佩奇(Page)等人进一步把TDF定位于一个140kb的区段内，距PAR大约100kb。他们在这一区段内发现了一个锌指蛋白基因(ZFY)。该基因在进化上高度保守，并且存在于所有真兽亚纲动物Y染色体上。其产物是具有锌指结构的蛋白质，这就意味着ZFY可能是一个转录调控因子。佩奇(1987)很兴奋地宣布找到了TDF的最佳候选基因。但是事后不久的研究结果就对此提出了怀疑。对有袋类中ZFY的遗传学研究表明，在原兽亚纲中性决定和性分化类似于真兽亚纲动物，睾丸的形成同样取决于Y染色体的存在。然而其ZFY基因却位于常染色体而非Y染色体上。2．4SRY/Sry基因性别决定假说详尽分析性反转患者的Y源片段，把TDF的范围进一步缩小到35kb。克隆该片段，制成0.5kb左右的探针，利用Southern杂交技术分析不同哺乳动物雌雄个体的基因组DNA，发现有一保守的片段，仅存在于所有被检测的雄性个体中，序列分析表明其中含有一个开读框。这个基因被命名为SRY。下图显示了克隆这一基因的主要阶段。3SRY基因的基本特性 对人、兔和鼠的SRY序列分析表明，在其中存在1个79氨基酸保守区称为HMG-box。该保守区存在于一部分转录因子中。HMG-box的存在暗示着SRY蛋白可能是以转录因子的身份起作用的。人类中，SRY定位于Y染色体短臂上紧临PAR区的Y特有的一段35kb片段中，可以诱导睾丸发育。应用Y染色体特异片段为探针，在许多真兽亚纲哺乳动物中也间接定位SRY在染色体上的位置，它们无一例外地定位于Y染色体上。1个基因如果在性别决定过程中起作用，它应该是在生殖嵴明显分化为睾丸之前表达。在小鼠中这种分化发生于交配后12～12.5天，在雄性中SRY表达时间为交配后10.5～11.5天，二者是完全相符合的。胚胎组织切片原位杂交表明其表达仅限于生殖嵴及正在发育的性腺中的体细胞部分。SRY基因的突变研究也证实它是性别决定基因，因为它的突变可以引起性反转。目前，SRY基因是人类及哺乳类的性别决定基因已是不争的事实。这是历代学者不懈求索的结果，是人们认识性别奥秘的一个重要里程碑。但是我们必须看到性别决定和分化是一个复杂的过程，所涉及的基因也决不只SRY基因一个，其他有关的基因已初现端倪，如SF-1，AMH，DAX-1，WT-1以及Sox9等。因而要完全弄清性决定及分化的分子机制，还有很长的一段路要走。杜启艳，生物学通报，2000年第2期<<<返回页首遗传病快速判断法1．人类遗传病系谱图类型判断口诀遗传方式遗传特点Y遗传父病子病女不病X显性遗传①子女正常双亲病②父病女必病，子病母必病常染色体显性遗传①子女正常双亲病②父病女不病或者子病母不病X隐性遗传①双亲正常子病②母病子必病，女病父必病常染色体隐性遗传①双亲正常子女病②母病子不病或女病父不病2．致病基因检索素图中有隔代遗传现象………………………………………隐性基因与性别无关（男女发病概率相等）………………………常染色体与性别有关男性都为患者…………………………………………………Y染色体男多于女………………………………………………………X染色体图中无隔代遗传现象（代代发生）…………………………显性基因与性别无关……………………………………………………常染色体与性别有关男性均为患者…………………………………………………Y染色体女多于男（约为男患者2倍）………………………………X染色体 注：隔代遗传现象—患者这代的上、下代中有不患病的现象。 <<<返回页首遗传系谱分析“三步曲”根据某遗传病的系谱图，来分析判断该遗传病的遗传方式是作好系谱问题的关键。学生往往面对系谱不知从何下手才能做出准确判断。笔者在教学中总结出的系谱分析“三步曲”能快而准确地解决这类问题，并且学生容易掌握，操作方便。1观察判断显隐性首先观察系谱图，看患者代代(指各亲代与子代之间)是否具有连续性。有连续性的往往是显性致病基因控制的遗传病；不连续的则由隐性致病基因控制(若图谱中有连续性和不连续现象，先以不连续为分析基础)。2分析判断是伴性遗传还是常染色体遗传判断出显隐性致病基因后，再看此遗传方式是否与性别有关。先从伴性遗传方式来考虑：若伴Y染色体遗传，则传男不传女；若是显性伴X染色体遗传，则患者女多男少；若是隐性伴X染色体遗传，则患者男多女少。如系谱符合这些条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。3验证遗传方式在初步推断的基础上，根据图谱写出相关亲代的基因型，验证子代是否能得到系谱中子代的哪些表现型。如验证结果与题意吻合，则证明推论成立。例1设该病受一对基因控制，A为显性，请判断该图谱的遗传方式：(以下各例题同)例1：从系谱中观察到，患者代代具有连续性，故为显性致病基因控制的遗传病，并有女性患者且女多男少，初步推断为伴X染色体显性遗传病，根据图谱写出亲代1、2；6、7的基因型验证系谱中子代的表现型是否成立。验证过程：(图见下) 通过验证，子代的表现型与图谱吻合，因此，推断成立，即该病是位于X染色体上的显性遗传病(以下例题验证方法同，故略去)。实际操作中，此步骤可简化，写出亲代基因型后，便可观察出子代可能的表现型了。该系谱中患者代代有连续和不连续两种情况，则以不连续为分析基础，代代不连续为隐性。从系谱中患者的性别来看，患者有女性且男多女少，初步判定为伴X遗传，以初步推断为基础，写出相关个体的基因型，通过验证其子代的表现型与题意吻合，故推论成立，即该病为伴X染色体隐性遗传病。例3：患者代代没有连续性，则致病基因为隐性，并且患者男女相当，可见遗传与性别无关，初步考虑为位于常染色体上的隐性遗传病。通过验证与题意相符，故推断成立(见例4) 患者代代具有连续性，为显性致病基因控制的遗传病，因有女性患者，不可能伴Y遗传，如伴X遗传且显性，应女多男少，但从系谱中看出女少男多，故应考虑为常染色体显性遗传，通过验证，推论成立。由于伴Y染色体遗传传男不传女，很容易从患者的表现型上观察出来，这里不再举例。杨秀敏，生物学教学，2000年第9期<<<返回页首遗传系谱图的识别在高中《生物》遗传部分的练习题中，经常涉及遗传系谱图。正确识别遗传系谱图，是解答这类问题的基础。如何识别遗传系谱图中某遗传病是显性遗传还是隐性遗传？是常染色体遗传还是伴性遗传？现将几种识别方法介绍如下：1．显性遗传和隐性遗传的识别(1)隐性遗传隐性遗传病是由隐性基因控制的，只有在隐性纯合体(aa)时才表现患病，而在显性纯合体(AA)或杂合体(Aa)时均表现正常，故隐性遗传病的患病机率比较低。在遗传系谱图中，如双亲表现正常，子代出现患者，此遗传病必定是由隐性基因所控制，属隐性遗传(如图1)。(2)显性遗传显性遗传病是由显性基因控制的，在显性纯合体(AA)和杂合体(Aa)时，都表现为患者，只有在隐性纯合体(aa)时才表现正常。因此，由显性基因控制的遗传病有两个特点：1)显性遗传病的发病率较高。2)每个患者的父母双方或一方必定是患者。因为患者的基因只能是AA或Aa，其显性致病基因(A)只能从亲本得到，所以，父母双方或一方必定带有显性致病基因，表现为患者(基因突变除外)。在遗传系谱图中，如果父母双方均为患者，而后代表现正常，此遗传病必定是由显性基因所控制，属显性遗传。如图2，Ⅲ代6号是男性正常，而他的父母Ⅱ代的3号和4号均是患者，此病只能是显性基因控制的遗传病。假如是隐性遗传病，则3号和4号的基因型只能是aa，他们的后代也只有一种基因型aa，表现为患者；现6号表现正常，说明不是隐性遗传，只能是显性遗传。 2．常染色体隐性遗传与性染色体隐性遗传的识别(1)常染色体隐性遗传根据性别决定原理可知，常染色体在雌雄体细胞中是相同的。比如人，无论男性还是女性，体细胞中都含有22对常染色体，所以，由常染色体上隐性基因控制的遗传病的发病率雌雄相等。在遗传系谱图中，出现下列情况的属常染色体隐性遗传：1)如果双亲表现正常，后代女儿是患者，则此病属常染色体隐性遗传。如图3，Ⅲ代7号是女性患者，而她的父母Ⅱ代的4号和5号都表现正常，此病是常染色体隐性遗传病。若致病基因在X染色体上，Ⅲ代7号必定从其父(Ⅱ代4号)得到一条带正常显性基因的X染色体(男性的X染色体只传女儿，不传儿子)，应表现正常，而7号是女性患者，说明致病基因不在X染色体上，而是存在于常染色体上，属常染色体隐性遗传。2)在受隐性基因控制的某种遗传病的系谱图中，女性为患者，后代儿子表现正常，则致病基因在常染色体上，属于常染色体隐性遗传。如图4，双亲(Ⅰ代1号和2号)表现正常，子代(Ⅱ代3号)出现患者，此病是隐性遗传病；母亲(Ⅱ代5号)为患者，儿子(Ⅲ代6号)表现正常，则致病基因在常染色体上。若隐性致病基因在X染色体上，则5号的基因型为XbXb，其儿子的基因型只能是XbY(男性的X染色体来自母亲)，表现为患者，现6号是男性正常，说明致病基因不在X染色体上，而是在常染色体上，故属常染色体隐性遗传。 (2)性染色体隐性遗传根据性别决定和伴性遗传原理可知，在XY型性别决定的生物体细胞中，雌性除含有成对的常染色体外，还含有一对同型的性染色体(XX)：雄性除含有成对的常染色体外，还含有一对异型的性染色体(XY)。在雄性由于Y染色体过于短小，一般不含有X染色体上的等位基因，因此，X染色体上带什么基因，就表现什么性状；而雌性的性状表现则由两条X染色体上的基因决定，一条X染色体上带显性基因或两条X染色体上同时带显性基因，都表现显性性状，只有两条X染色体上同时为隐性基因时，才表现隐性性状。因此，隐性伴性遗传病有两个显著特点：1)患者总是雄性多于雌性。2)表现为交叉遗传，即致病基因一般是由男性患者通过其女儿传递给他的外孙。在遗传系谱图中，隐性致病基因如在X染色体上，即男性正常，女性为患者，其后代中的儿子全部为患者，女儿都表现正常。如图5，由于Ⅰ代的1号和2号表现正常，他们的儿子(Ⅱ代3号)是患者，此病是隐性遗传病；再根据Ⅱ代4号(男性正常)与5号(女性患者)婚配，他们的儿子(Ⅲ代6、8、9号)全是患者，女儿(Ⅲ代7、10号)都表现正常，故此病的致病基因在X染色体上，属X染色体隐性遗传。3．常染色体显性遗传与X染色体显性遗传的识别(1)常染色体显性遗传常染色体显性遗传具有显性遗传的特征，但性状表现与性别无关，即后代雌雄患病机率相等。在遗传系谱图中，若双亲为患者，后代女儿表现正常，必是常染色体显性遗传。如图6，双亲(Ⅱ代4号和5号)为患者，其女儿(Ⅲ代6号)表现正常，为显性遗传。若显性致病基因在X染色体上，则5号(男性患者)的基因型为XBY，其X染色体只传女儿，所以他的女儿应全为患者。而图中6号为女性正常，说明显性致病基因不在X染色体上，而是在常染色体上，属常染色体显性遗传。(2)性染色体显性遗传性染色体显性遗传，除具有显性遗传的特征外，另一个特征是性状表现与性别相联系。在遗传系谱图中，若男性为患者，女性正常，他们的女儿全部为患者，儿子都正常，如图7，Ⅰ代2号为男性患者，Ⅰ代1号为女性正常，他们的女儿(Ⅱ代3、5、6号)全为患者，儿子(Ⅱ代4、7号)都正常。上述现象，只有用X染色体显性遗传才能作出合理解释：由于显性致病基因存在于X染色体上，男性患者的基因型为XBY，而男性的X染色体只传女儿，女儿从其父得到一条带显性致病基因的X染色体，全表现患病；正常女性的基因型为XbXb，形成的配子只有Xb一种，儿子从其母得到一条带正常隐性基因的X的染色体(即儿子基因型为XbY)，故表现正常。4．实例分析下面是4个遗传病的系谱图，请判断各属什么遗传类型。图8为X染色体隐性遗传。原因是：(1)双亲(Ⅰ代1和2)表现正常，子代(Ⅱ代2和5)出现患者，为隐性遗传。(2)3个患者全为男性，女性都表现正常，符合性染色体隐性遗传特点。(3)表现出交叉遗传现象，即致病基因由男性患者(Ⅱ代2)通过其女儿(Ⅲ代3)传递给他的外孙(Ⅳ代2)。故属性染色体隐性遗传。 图9为常染色体隐性遗传。原因是：(1)双亲(Ⅰ代1和2)表现正常，子代女儿(Ⅱ代5)出现患者，为常染色体隐性遗传。(2)隐性遗传病的系谱图中，若女性(Ⅱ代5)为患者，儿子(Ⅲ代4)表现正常，其隐性致病基因在常染色体上。图10为常染色体显性遗传。原因是：(1)患病率较高，且每个患者的双亲中至少有一方是患者，符合显性遗传特征。(2)双亲(Ⅲ代2和3)为患者，子代女儿(Ⅳ代2)表现正常，属常染色体显性遗传。图11为性染色体显性遗传。原因是：(1)患病率较高，且每个患者的双亲都有一个是患者，符合显性遗传特征。(2)性状表现与性别相联系，即男性患者(Ⅱ代6和Ⅲ代4)的女儿(Ⅲ代9、10和Ⅳ代1)全为患者，正常女性(Ⅱ代7和Ⅲ代3)的儿子(Ⅲ代8和Ⅳ代2)全表现正常，故属X染色体显性遗传。李振龙，中学生物教学，1996年第1期 <<<返回页首  异形性染色体是否是同源染色体在XY型和ZW型性别决定机制中，异配性别生物的体细胞内，具有一对大小、形状不同的性染色体，即异形性染色体。除这对染色体外，其他染色体都能找到与自身大小、形状相同的同源染色体。那么异形性染色体是不是同源染色体呢？这是在教学过程中，学生们常常问及的，而几乎所有大中学校教科书上并没有涉及的一个问题，即使提到也很不具体。本文对此从两个方面加以讨论。1异形性染色体是否符合同源染色体的含义关于同源染色体，在周希澄等主编的《遗传学》和方宗熙著《普通遗传学》上都有明确的定义，综合两者，同源染色体就是二倍体生物细胞核中，一条来自父方，一方来自母方，大小、形态结构一般彼此相似，代谢和遗传功能相似，在减数分裂过程中配对的一对染色体。至于有些书上认为同源染色体代谢和遗传功能相同，这是片面的。因为，①二倍体生物中，同源染色体上同一座位的两基因不一定相同；②按90年代新发展起来的染色体印迹(Chrosomeimpriting)观点分析，特别是人和哺乳动物中有些同源染色体之间尽管基因结构相似，但来自父方和来自母方染色体上的基因修饰即亲代印迹是显著不同的。因此，即使基因结构相似，代谢和遗传功能也未必相同。下面，我们来看异形性染色体XY(ZW)是否符合同源染色体的含义。第一，从来源上看，X染色体来自母方，Y染色体来自父方，这是符合的。第二，从大小、形态结构方面看，X和Y染色体大小、形态不相同，但一个细胞核中除XY的所有染色体都能找到与自身大小、形态相同的染色体，从同源染色体在大小、形态结构方面一般彼此相似的含义看，XY染色体就是其中的一个特殊情况了。第三，代谢和遗传功能方面，X和Y染色体都是与与性别决定有关的染色体，其上都携带有与性别有关的基因和其他基因，因此应该说两者代谢和遗传功能是相似的，这也符合。第四，从减数分裂过程中的配对情况看，在减数分裂前期Ⅰ，性染色体的配对较常染色体晚些，并且有与常染色体不同的联会行为。在不同的物种中，有的是X与Y染色体间形成部分配对，有的是X染色体自身折叠成发夹状结构，还有的则是X和Y染色体都以单价体形式存在。性染色体配对方式的不同，是由其特殊性决定的，但总的来说，这点也是符合概念的含义的。由此，可以认为，异形性染色体是符合同源染色体含义的，因此，XY(ZW)是同源染色体，当然，是一对不一般的、较为特殊的同源染色体。2异形性染色体的分化低等生物的一些类群是不存在性别的，为单亲遗传。生物有性别分化之后，在某些物种中，与性别决定有关的性染色体逐渐分化出来，有些生物性染色体分化水平低，无形态上的差异，而某些生物的性染色体分化水平高，出现形态上的差异，为异形性染色体，如X和Y或Z和W染色体。关于异形性染色体的分化，一般认为，异形的性染色体是由一对原始的同源染色体演化而来的。可能由于原始XY(或ZW)之间的同源片断缺失、重复、倒位等染色体片断的局部变化，使两条染色体发生隔离，相对的性别决定因子积累在两个原始的性染色体上。Singh通过对Satellite DNA的研究并观察了一系列蛇类的ZW性染色体之后，则指出性染色体上出现结构异染色质是脊椎动物中广泛存在的现象，蛇类中，就是以染色体的异染色质化，而不是以形态结构变化作为W染色体分化的第一步的，即在两条性染色体结构变化之前发生异染色质化。Lyon(1974)指出，XX/XY型性别决定机制中的性染色体可能来自于一对同源染色体之间的不对称易位，易位的结果形成一对不等长的同源染色体，短的演化为Y染色体，长的演化为X染色体。由此看来，异形性染色体的“源头”，就是一对大小和形态相同的同源染色体。因此，我们可以认为，X与Y(或Z与W)是已经不一般了的、特殊化了的同源染色体。其实，在许多书中已把XY(或ZW)称谓同源染色体，如在《遗传学词典》一书中，关于性染色体的概念是这样的：“与性别决定直接有关的染色体，在异配性别生物中形态不同的这一对同源染色体称性染色体。”这里很明确，性染色体是异配性别生物中众多同源染色体中特殊的一对，其特殊性就在于这一对形态不同。在《人类遗传学原理》一书中，也将人类XY染色体叫同源染色体。书中这样论述：“人类染色体正常情况下46条，来自父方的23条和来自母方的23条染色体，在大小、形态、结构上分别两两相似，称为同源染色体。”这里，来自父方的23条和来自母方的23条染色体，当然包括男性中的X和Y染色体，可见这里把X和Y染色体也叫同源染色体。据以上分析，可以这么说：异形性染色体XY(ZW)是同源染色体，但因它们大小不同，形态结构也不完全一样，充其量也是部分同源染色体。况且，由于异形性染色体XY(ZW)间的隔离，即交换的抑制，使两条染色体上的性别决定基因能够分别积累，所以其同源程度也远非想象的那么高。关于这一点，应该进行专门的讨论，本文就不多涉及了。苑金香，生物学教学，1998年第11期