四川省塔山中学新人教高中生物必修二《5.3人类遗传病》学案

5.3人类遗传病教学目标：（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划及其意义。教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。教学难点：人类基因组计划的意义及其人体健康的关系。教学过程：引入：人类很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。[讨论]：人的胖瘦是由基因决定的吗？一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念：（一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。2、分类：1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。二、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行 ①羊水检查，B超检查方法②孕妇血细胞检查2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。2、人类基因组计划（HumanGenomeProject）：1990年启动，测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。3、人类基因组的研究的意义1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。记忆节节清：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。常显遗传病（并指、多指）X显遗传病（抗维生素D佝偻病）常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化病）X隐遗传病（红绿色盲、血友病）2、多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病。病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症4、遗传病的监测和预防：产前诊断和遗传咨询5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可习题巩固：1.连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症　　　　　　A、常显（2）21三体综合征　　　　　B、常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　　C、X显（4）多指　　　　　D、X隐（5）红绿色盲　　　E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病　　　　F、常染色体病（7）性腺发育不良　　　　　G、性染色体病2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症B.唇裂C.21三体综合症D.猫叫综合症3.多基因遗传病的特点是（） ①由多对基因控制②常表现家族聚集③易受环境因素影响④发病率低A.①③④B.①②③C.③④D.①②③④4.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（）A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病（2004年陕西试题）5.下列关于21三体综合症的叙述，错误的是（）A.21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病B.21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢C.21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆D.21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条X染色体6．下列为性染色体异常遗传病的是()A．白化病B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．性腺发育不良症7．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是()A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会D．精原细胞中21号染色体没有复制（多选）8.遗传咨询的内容包括（）A.分析遗传病的传递方式B.推算后代再发风险C.向咨询对象提出防治对策D.向社会公布咨询对象的遗传病类型9.下列关于人类基因组计划的叙述不正确的是（）A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部DNA序列B.2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成C.HGP表明基因之间确实存在人种的差异D.HGP表明人的体细胞中约有基因3.0-3.5万个10．人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩男孩B．女孩女孩C．男孩女孩D．女孩男孩11．下图表示血友病的遗传系谱，则7号的致病基因来自于（）A．1号B．2号 C．3号D．4号12．下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（）A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传13．下图为甲病（致病基因A或a）和乙病（致病基因B或b）。两种遗传病的系谱图，已知I－2无乙病病基因。请据图回答：（1）Ⅱ－4可能的基因型是。（2）Ⅰ－1产生的卵细胞可能的基因型是（3）Ⅱ－3是纯合子的概率是，她与一正常男性结婚，所生子女中只患甲病的几率是。14.（2001年上海卷）1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中的A、B分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题：（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图     ，男性的染色体组成可以写成             。（2）染色体的化学成分主要是                   。（3）血友病的致病基因位于       染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。21体三体综合征是图中21号染色体为      条所致。（4）建立人类基因组图谱需要分析条染色体的序列。 5.3答案：[教学过程]：一、通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类二、身体检查、传递方式、风险率、妊娠、产前诊断[课后习题]1.（1）苯丙酮尿症　　　　　　A、常显（2）21三体综合征　　　　　B、常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　　C、X显（4）多指　　　　　D、X隐（5）红绿色盲　　　E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病　　　　F、常染色体病（7）性腺发育不良　　　　　G、性染色体病2-6：ABDDD7、A8、ABC9-12：DCBD13：（1）aaXBXB或aaXBXb（2）AXB、AXb、aXB、aXb(3)1/6、7/2414：(1)B、22AA+XY（44+XY）(2)DNA、蛋白质(3)X(在图中画出X，)（4）24、碱基