高中生物学业水平测试复习

省宜兴一中2009年高中生物学业水平测试复习（必修2）2．1遗传的细胞基础1、细胞的减数分裂概念：是进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次。减数分裂的结果是：成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。2、精子和卵细胞的形成过程精子的形成：卵细胞的形成1个精原细胞（2n）1个卵原细胞（2n）↓间期：染色体复制↓间期：染色体复制1个初级精母细胞（2n）1个初级卵母细胞（2n）↓联会、四分体（交叉互换）（2n）↓联会、四分体（交叉互换）（2n）同源染色体排列在赤道板上（2n）同源染色体排列在赤道板上（2n）配对的同源染色体分离（2n）配对的同源染色体分离细胞质均等分裂细胞质不均等分裂2个次级精母细胞（n）1个次级卵母细胞+1个极体（n）↓着丝点分裂，姐妹染色单体分开↓着丝点分裂，姐妹染色单体分开4个精细胞：（n）1个卵细胞：（n）+3个极体（n）↓变形4个精子（n）3、精子的形成与卵细胞形成的比较：比较项目不同点相同点精子的形成卵细胞的形成染色体复制复制一次第一次分裂一个初级精母细胞（2n）产生两个大小相同的次级精母细胞（n）一个初级卵母细胞（2n）（细胞质不均等分裂）产生一个次级卵母细胞（n）和一个第一极体（n）同源染色体联会，形成四分体，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，细胞质分裂，子细胞染色体数目减半第二次分裂两个次级精母细胞形成四个同样大小的精细胞（n）一个次级卵母细胞（细胞质不均等分裂）形成一个大的卵细胞(n)和一个小的第二极体。第一极体分裂（均等）成两个第二极体着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向两极，细胞质分裂，子细胞染色体数目不变有无变形精细胞变形形成精子无变形16 分裂结果产生四个有功能的精子(n)只产生一个有功能的卵细胞(n)精子和卵细胞中染色体数目均减半注：卵细胞形成无变形过程，而且是只形成一个卵细胞，卵细胞体积很大，细胞质中存有大量营养物质，为受精卵发育准备的。4、减数分裂过程中染色体的行为变化减数第一次分裂间期：染色体的复制（包括DNA的复制和蛋白质的合成）减数第一次分裂主要特征：同源染色体联会、形成四分体（交叉互换）、同源染色体分开分别移向细胞两极。减数第二次分裂主要特征：着丝点分裂，姐妹染色单体分开分别移向细胞的两极。5、减数分裂过程中染色体的数目变化精原细胞初级精母细胞次级精母细胞精细胞精子染色体数目2N2NN（减II后期为2N）NN染色单体04N2N00DNA含量2N4N2NNN6、减数分裂和有丝分裂主要异同点比较项目减数分裂有丝分裂染色体复制次数及时间一次，减数第一次分裂的间期一次，有丝分裂的间期细胞分裂次数二次一次联会四分体是否出现出现在减数第一次分裂不出现同源染色体分离减数第一次分裂后期无着丝点分裂发生在减数第二次分裂后期后期子细胞的名称及数目性细胞，精细胞4个或卵1个、极体3个体细胞，2个子细胞中染色体变化减半，减数第一次分裂不变子细胞间的遗传组成不一定相同一定相同7.识别细胞分裂图形（区分有丝分裂、减数第一次分裂、减数第二次分裂）（1）、方法（点数目、找同源、看行为）第1步：如果细胞内染色体数目为奇数，则该细胞为减数第二次分裂某时期的细胞。第2步：看细胞内有无同源染色体，若无则为减数第二次分裂某时期的细胞分裂图；若有则为减数第一次分裂或有丝分裂某时期的细胞分裂图。第3步：在有同源染色体的情况下，若有联会、四分体、同源染色体分离，非同源染色体自由组合等行为则为减数第一次分裂某时期的细胞分裂图；若无以上行为，则为有丝分裂的某一时期的细胞分裂图。（2）例题：判断下列各细胞分裂图属何种分裂何时期图。16 ［解析］：甲图细胞的每一端均有成对的同源染色体，但无联会、四分体、分离等行为，且每一端都有一套形态和数目相同的染色体，故为有丝分裂的后期。乙图有同源染色体，且同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故为减数第一次分裂的后期。丙图不存在同源染色体，且每条染色体的着丝点分开，姐妹染色单体成为染色体移向细胞两极，故为减数第二次分裂后期。7.受精作用：指卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。注：受精卵核内的染色体由精子和卵细胞各提供一半，但细胞质几乎全部是由卵细胞提供因此后代某些性状更像母方。减数分裂和受精作用的意义：①减数分裂形成的配子多样性，加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，使后代必然呈现多样性。这种多样性有利于生物在自然选择中进化，体现了有性生殖的优越性。②就有性生殖的生物来讲，减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。2．2遗传的分子基础一、人类对遗传物质的探索过程（理解）1.证明DNA是遗传物质的实验:(1)肺炎双球菌的转化实验a.格里菲斯的体内转化实验:①过程:从第4组实验的小鼠尸体上分离出了S型细菌，而且这些细菌的后代是S型细菌。这四组实验中,第4组位实验组,其余3组均作为对照.②结论:在加热杀死的S型细菌中,存在转化因子,促使R型细菌转化为S型细菌.注意:此实验不能说明DNA是遗传物质.b.艾弗里的体外转化实验(细菌培养实验):16 ①过程:②结论:DNA是细菌的遗传物质,蛋白质和其他物质不是遗传物质.但是艾弗里的实验仍然不被人所信服,最根本的原因在于没有蒋DNA和蛋白质彻底分离开.(2)T2噬菌体侵染细菌的实验①利用的技术：放射性同位素标记法应用:光合作用.呼吸作用过程;分泌蛋白合成和运输的过程;DNA半保留复制过程等研究.②T2噬菌体是一种病毒,主要成分为蛋白质和DNA.对蛋白质的标记用35S,对DNA标记用32P.进行标记的目的就是为了将DNA和蛋白质分开,分别研究DNA和蛋白质对遗传的作用.③过程a标记噬菌体含35S的培养基含35S的细菌35S蛋白质外壳含35S的噬菌体含32P的培养基含32P的细菌内部DNA含32P的噬菌体b噬菌体侵染细菌含35S的噬菌体细菌体内没有放射性35S含32P的噬菌体细菌体内有放射线32P④结论:DNA是遗传物质.(3)绝大多数生物的遗传物质为DNA,少数病毒的遗传物质为RNA(例如:烟草花叶病毒.HIV.SARS.流感病毒等),因此DNA是主要的遗传物质.(4)生物遗传物质的归纳:生物类型核酸种类遗传物质原核生物DNA和RNADNA真核生物DNA和RNADNA病毒DNA或RNADNA或RNA（5）DNA作为遗传物质的条件：a、能自我复制b、结构相对稳定16 c、储存遗传信息（碱基对的排列顺序就代表遗传信息）。d、能够控制性状。二、DNA分子1、DNA分子结构的主要特点（1）DNA是由两条链组成的，这两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。（DNA分子的双螺旋结构模型是由沃森和克立克提出来的。）（2）DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基在内侧。（3）两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，并且碱基配对有一定的规律：A（腺嘌呤）一定与T（胸腺嘧啶）配对；G（鸟嘌呤）一定与C（胞嘧啶）配对。碱基之间的这种一一对应的关系，叫做碱基互补配对原则。附：一些根据碱基互补配对原则推导的数学公式：DNA双链中：A=T；G=C；（A+G）/（T+C）=1；（A+C）=（T+G）一条链中A+T与另一条链中的T+A相等，一条链中的C+G等于另一条链中的G+C如果一条链中的（A+T）/（C+G）=a，那么另一条链中其比例也是a如果一条链中的（A+C）/（G+T）=b，那么另一条链上的比值为1/b另外还有两个非互补碱基之和占DNA碱基总数的50%（A+T）在DNA单链中所占比例=（A+T）在DNA双链中所占比例（G+C）在DNA单链中所占比例=（G+C）在DNA双链中所占比例(4)DNA与RNA的异同点核酸项目DNARNA结构通常是双螺旋结构，极少数病毒是单链结构通常是单链结构基本单位脱氧核苷酸（4种）核糖核苷酸（4种）五碳糖脱氧核糖核糖碱基A、G、C、TA、G、C、U产生途径DNA复制、逆转录转录、RNA复制存在部位主要位于细胞核中染色体上，极少数位于细胞质中的线粒体和叶绿体上主要位于细胞质中功能传递和表达遗传信息①mRNA：转录遗传信息，翻译的模板②tRNA：运输特定氨基酸③rRNA：核糖体的组成成分16 2、DNA分子的特点：多样性（碱基排列顺序的千变万化）、特异性（每个DNA分子碱基的特定的排列顺序）和稳定性。DNA分子能够储存遗传信息；碱基对的排列顺序就代表遗传信息。3、DNA的复制过程（1）解旋：利用细胞提供的ATP、在解旋酶的作用下，打开氢键，把螺旋的双链解开。（2）合成子链：以解开的每一段母链为模板，以四种游离的脱氧核苷酸为原料，遵循碱基互补配对原则，在DNA聚合酶的作用下，各自合成子链。（3）形成子代DNA：每条子链与其对应的母链盘绕成双螺旋结构，从而形成2个与亲代DNA完全相同的子代DNA分子。4、DNA复制特点：边解旋边复制；半保留复制。5、DNA复制的实质及意义：DNA通过复制，将遗传信息从亲代传给了子代，从而保持了遗传信息的连续性。6、1个DNA分子复制n次，可形成2n个子代DNA；含亲代DNA母链的DNA分子占子代DNA总数的2/2n7.判断核酸种类（1）如有U无T，则此核酸为RNA；（2）如有T且A=TC=G，则为双链DNA；（3）如有T且A≠TC≠G，则为单链DNA；（4）U和T都有，则处于转录阶段。8.与DNA复制有关的碱基计算(1).一个DNA连续复制n次后，DNA分子总数为：2n(2).第n代的DNA分子中，含原DNA母链的有2个，占1/(2n-1)(3).若某DNA分子中含碱基T为a，①则连续复制n次，所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为：a(2n-1)②第n次复制时所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为：a·2n-1三、基因1、基因的概念：具有遗传效应的DNA片段。2、基因在染色体上（1）萨顿假说：基因由染色体携带从亲代传递给下一代。即基因就在染色体上。基因在染色体上呈线性排列。研究方法：类比推理（2）基因在染色体上的实验证据：摩尔根果蝇眼色的实验：(A—红眼基因a—白眼基因X、Y——果蝇的性染色体)P：红眼（雌）×白眼（雄）P：XAXA×XaY↓↓F1：红眼F1：XAXa×XAY↓F1雌雄交配↓F2：红眼（雌雄）白眼（雄）F2：XAXAXAXaXAYXaY3、基因的表达(1)转录:定义：在细胞核中，以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程。16 场所：细胞核模板：DNA的一条链信息的传递方向：DNA→mRNA原料：含A、U、C、G的4种核糖核苷酸产物：信使RNA过程:①DNA双链解开②以DNA的一条链为模板，根据碱基互补配对原则，合成一条mRNA③合成的mRNA从DNA链上释放转录与复制的异同　阶段项目复制转录时间细胞有丝分裂的间期或减数第一次分裂间期生长发育的连续过程进行场所主要细胞核主要细胞核模板以DNA的两条链为模板以DNA的一条链为模板原料4种脱氧核苷酸4种核糖核苷酸条件需要特定的酶和ATP需要特定的酶和ATP过程在酶的作用下，两条扭成螺旋的双链解开，以解开的每段链为模板，按碱基互补配对原则（A—T、C—G、T—A、G—C）合成与模板互补的子链；子链与对应的母链盘绕成双螺旋结构在细胞核中，以DNA解旋后的一条链为模板，按照A—U、G—C、T—A、C—G的碱基互补配对原则，形成mRNA，mRNA从细胞核进入细胞质中，与核糖体结合产物两个双链的DNA分子一条单链的mRNA特点边解旋边复制；半保留式复制（每个子代DNA含一条母链和一条子链）边解旋边转录；DNA双链分子全保留式转录（转录后DNA仍保留原来的双链结构）遗传信息的传递方向遗传信息从亲代DNA传给子代DNA分子遗传信息由DNA传到RNA(2)翻译定义：游离在细胞质中的各种氨基酸，就以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，这一过程叫做翻译。场所：细胞质中的核糖体上条件：ATP、酶、原料（氨基酸）、模板（mRNA）信息传递方向：mRNA到蛋白质。16 密码子：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。每3个这样的碱基又称为1个密码子。RNA的种类：mRNA、tRNA、rRNA翻译与转录的异同点（下表）：阶段项目转录翻译定义在细胞核中，以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程场所细胞核细胞质的核糖体模板DNA的一条链信使RNA信息传递的方向DNA→mRNAmRNA→蛋白质原料含A、U、C、G的4种核苷酸合成蛋白质的20种氨基酸产物信使RNA有一定氨基酸排列顺序的蛋白质实质是遗传信息的转录是遗传信息的表达4、基因、蛋白质与性状的关系：(1).中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA，既DNA的自我复制；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录翻译。但是，遗传信息不能从蛋白质流向蛋白质，也不能从蛋白质流向DNA或RNA。近些年还发现有遗传信息从RNA到RNA（即RNA的自我复制）也可以从RNA流向DNA（即逆转录）。图解如下：(2)、基因通过控制酶的合成来控制生物物质代谢，进而来控制生物体的性状。(3)、基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。2．3遗传的基本规律一、基本概念：（1）等位基因——位于一对同源染色体的相同位置，控制相对性状的基因。非等位基因——包括非同源染色体上的基因及同源染色体的不同位置的基因。（2）基因——具有遗传效应的DNA片断，在染色体上呈线性排列。二、孟德尔实验成功的原因：（1）正确选用实验材料：㈠豌豆是严格自花传粉和闭花授粉植物，自然状态下一般是纯种㈡具有易于区分的性状（2）由一对相对性状到多对相对性状的研究（3）分析方法：统计学方法对结果进行分析（4）实验程序：假说-演绎法观察分析——提出假说——演绎推理——实验验证三、孟德尔豌豆杂交实验16 （一）一对相对性状的杂交：P：高豌豆×矮豌豆P：AA×aa↓↓F1：高豌豆F1：Aa↓自交↓自交F2：高豌豆矮豌豆F2：AAAaaa3：11：2：1（二）二对相对性状的杂交：P：黄圆×绿皱P：AABB×aabb↓↓F1：黄圆F1：AaBb↓自交↓自交F2：黄圆黄皱绿圆绿皱F2：A-B-A-bbaaB-aabb9：3：3：19：3：3：1在F2代中：4种表现型：两种亲本型：黄圆9/16绿皱1/16两种重组型：黄皱3/16绿皱3/169种基因型：完全纯合子AABBaabbAAbbaaBB共4种×1/16=4/16半纯合半合AABbaaBbAaBBAabb共4种×2/16=8/16完全杂合子AaBb共1种×4/16=1/16四、基因分离定律与基因自由组合定律的比较基因分离定律基因自由组合定律F1等位基因位置一对等位基因位于一对同源染色体上两对等位基因分别位于两对同源染色体上实质同源染色体上的等位基因彼此分离同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合F1形成配子的种类2种4种F2基因型比1：2：11：2：1：2：4：1：2：1：2表现型比3：19：3：3：1F1侧交后代表现型比1：11：1：1：1联系在形成配子时，两个基因定律同时起作用。在减数分裂时，同源染色体上的等位基因都要分离；等位基因分离时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。16 五、遗传规律与减数分裂的关系发生时期染色体与基因行为配子基因的分离定律减Ⅰ后期同源染色体分开→等位基因分离配子中含等位基因中的一个基因的自由组合定律减Ⅰ后期非同源染色体自由组合→非同源染色体上的非等位基因自由组合配子中含不同的基因组合六、杂合子和纯合子的鉴别方法若后代无性状分离，则待测个体为纯合子测交法若后代有性状分离，则待测个体为杂合子若后代无性状分离，则待测个体为纯合子自交法若后代有性状分离，则待测个体为杂合子注意：植物一般用自交法，动物一般用测交法七、伴性遗传类型：X染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病等X染色体隐性遗传：人类红绿色盲、血友病Y染色体遗传：人类毛耳现象（一）、X染色体隐性遗传：如人类红绿色盲1、致病基因Xa正常基因：XA2、患者：男性XaY女性XaXa正常：男性XAY女性XAXAXAXa（携带者）3、遗传特点：（1）人群中发病人数男性大于女性（2）隔代遗传现象（3）交叉遗传现象：男性→女性→男性（二）、X染色体显性遗传：如抗维生素D佝偻病1、致病基因XA正常基因：Xa2、患者：男性XAY女性XAXAXAXa正常：男性XaY女性XaXa3、遗传特点：（1）人群中发病人数女性大于男性（2）连续遗传现象（3）交叉遗传现象：男性→女性→男性（三）、Y染色体遗传：人类毛耳现象遗传特点：基因位于Y染色体上，仅在男性个体中遗传（四）、性别类型：XY型：XX雌性XY雄性————大多数高等生物：人类、动物、高等植物XW型：ZZ雄性ZW雌性————鸟类、蚕、蛾蝶类八、遗传病类型的鉴别：（一）先判断显性、隐性遗传：16 父母无病，子女有病——隐性遗传（无中生有）隔代遗传现象——隐性遗传父母有病，子女无病——显性遗传（有中生无）连续遗传、世代遗传——显性遗传（二）再判断常、性染色体遗传：1、父母无病，女儿有病——常、隐性遗传2、已知隐性遗传，母病儿子正常——常、隐性遗传3、已知显性遗传，父病女儿正常——常、显性遗传4、已知显性遗传，儿病母亲正常——常、显性遗传（三）在完成（一）的判断后，用假设法来推断2．4生物的变异一、基因突变和基因重组1、镰刀型贫血症的原因DNA的碱基对发生替换——mRNA分子中的碱基对发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变———性状改变2、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。时间:有丝分裂或减数第一次分裂间期3、基因突变的原因和特点：原因：物理原因（X射线、紫外线）、化学原因（亚硝酸、碱基类似物）、生物因素。特点：a、普遍性b、随机性c、低频性d、有害性e、不定向性4、基因突变的意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。5、基因重组的概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。6、类型：a、减I后期：非同源染色体上的非等位基因的自由组合。b、四分体交叉互换：同源染色体上等位基因间的自由组合时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）7、基因重组的意义：基因重组产生新的基因型，也是生物变异的来源之一，对生物的进化的进化也具有重要的意义。8、应用：诱变育种、杂交育种。（具体见第6章第一节）9、基因突变与基因重组的区别基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。发生时间及原因16 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。意义生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。发生可能突变频率低，但普遍存在。有性生殖中非常普遍。二、染色体变异结构变异1、染色体变异个别增减数目变异成倍增减2、染色体组（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫染色体组。Eg：雌果蝇的一个卵细胞（配子）。（2）特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条。3、二倍体（1）概念：指体细胞中含有两个染色体组的个体（2）举例：人、水稻4、多倍体（1）概念：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体（2）成因：有丝分裂的过程中，染色体完成复制，但不分开（3）特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，含有机物多（4）应用：人工诱导多倍体育种5、单倍体（1）概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（2）成因：由配子发育而成（3）特点：单倍体植株长得弱小，而且高度不育（4）应用：单倍体育种染色体组数目的判断：（1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。（2）根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数。16 （3）根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数果蝇的体细胞中含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。人类体细胞中含有46条染色体，共23对同源染色体，即染色体形态数是23，细胞内含有2个染色体组。四种育种方法的比较杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种原理基因重组基因突变染色体变异染色体变异方法杂交激光、射线或化学药品处理秋水仙素处理萌发种子或幼苗花药离体培养后加倍优点可集中优良性状时间短器官大和营养物质含量高缩短育种年限缺点育种年限长盲目性及突变频率较低动物中难以开展成活率低，只适用于植物举例高杆抗病与矮杆感病杂交获得矮杆抗病品种高产青霉菌株的育成三倍体西瓜抗病植株的育成四、基因工程及其应用1、概念：按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。2、工具：（1）基因的“剪刀”：限制性内切酶(作用部位：磷酸二酯键)（2）基因的“针线”：DNA连接酶(作用部位：磷酸二酯键)（3）基因的“运载工具”：运载体（质粒、噬菌体、动植物病毒）3、基因操作的基本步骤：(1)、提取目的基因(2)、目的基因与运载体结合（以质粒为运载体）。(3)、将目的基因导入受体细胞。(4)、目的基因的表达和检测4.基因工程的应用（1）农牧业：转基因动植物的培育（2）医药卫生：生产基因药物—胰岛素、干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗（3）食品工业（4）环境保护：转基因细菌降解有毒有害的化合物，吸收环境中的重金属，分解泄露的石油，处理工业废水。5、转基因生物和转基因食品的安全性16 2、5.人类遗传病1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2、分类：单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病。3、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息[需要测24条染色体(22条常染色体+XY)上的DNA碱基排列顺序]。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。（中国承担1%测序任务）显性遗传病：并指、多指、肌强直常染色体单基因隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症遗传病显性：抗维生素D佝偻病X性染色体隐性：红绿色盲、血友病、进行肌营养不良人类遗Y毛耳病（只有男性患者）传病多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病数目异常原因染色体异结构异常常遗传病：常染色体：21三体综合症、猫叫综合症类型性染色体：性腺发育不良（如：特纳氏综合症）2．6现代生物进化理论一、拉马克进化学说：用进废退、获得性遗传二、达尔文自然选择学说：1、主要内容：过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存2、自然选择：在生存斗争中，适者生存、不适者被淘汰的过程。自然选择是一个缓慢的长期的历史过程。3、意义：自然选择学说能够科学地解释生物进化原因以及生物的多样性和适应性。4、不足：对遗传和变异本质，不能做出科学解释。对生物进化的解释局限在个体水平。三、现代生物进化理论的主要内容——以自然选择学说为核心一、种群基因频率的改变与生物进化（一）种群是生物进化的基本单位1、种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫种群。种群特点：种群中的个体不是机械的集合在一起，而是通过种内关系组成一个有机的整体，个体间可以彼此交配，并通过繁殖将各自的基因传递给后代。2、基因库3、基因频率、基因型频率及其相关计算基因频率=16 基因型频率=两者联系：（1）种群中一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。（2）一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+杂合子的频率。（二）突变和基因重组产生进化的原材料可遗传的变异：因突变、染色体变异、基因重组突变包括基因突变和染色体变异突变的有害或有利不是绝对的，取决于生物的生存环境（三）自然选择决定生物进化的方向生物进化的实质是基因频率的改变二、隔离与物种的形成（一）、物种的概念1、物种的概念地理隔离量变一般形成亚种（例如东北虎和华南虎）2、隔离生殖隔离质变形成物种注：一个物种的形成必须要经过生殖隔离，但不一定经过地理隔离，如多倍体的产生。（二）、种群与物种的区别与联系种群物种概念生活在一定区域的同种生物的全部个体能够在自然状况下相互交配并且产生可育后代的一群生物范围较小范围内的同种生物的个体分布在不同区域内的同种生物的许多种群组成判断标准种群必须具备“三同”；即同一时间、同一地点、同一物种主要是形态特征和能否自由交配并产生可育后代联系一个物种可以包括许多种群，同一个物种的多个种群之间存在着地理隔离，长期发展下去可成为不同亚种，进而可能形成多个新种。地理隔离阻断基因交流不同的突变基因重组和选择基因频率向不同方向改变种群基因库出现差异差异加大生殖隔离新物种形成三、共同进化与生物多样性的形成（一）、共同进化1、概念不同物种间的共同进化2、含义生物与无机环境之间的相互影响和共同演变16 （二）、生物多样性的形成基因多样性1、生物多样化的内容物种多样性生态系统多样性2、生物多样性形成的进化历程（1）关键点：真核生物出现后有性生殖方式的出现，生物进化速度明显加快；寒武纪大爆发：形成生态系统的第三极（消费者），对植物的进化产生影响；原始两栖类的出现：生物登陆改变着环境，陆地上复杂的环境为生物的进化提供了条件。（2）进化顺序简单复杂水生陆生低等高等异样自养厌氧需氧无性有性单细胞多细胞细胞内消化细胞外消化16