2012《创新方案》生物一轮复习课时跟踪检测 第十一章 第3节 人类遗传病(人教版必修二)

www.tesoon.com天星教育网，因你而精彩！版权所有，侵权必究！(时间：30分钟，满分：100分)一、选择题(每小题5分，共50分)1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病主要有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单个基因的突变可导致单基因遗传病；多基因遗传病由多对等位基因控制，较易受环境因素的影响。答案：D2．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是(　　)A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析：苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地在群体中调查。答案：B3．在人类遗传病中，下列子代与母亲的性状表现完全一致的是(假设不发生基因突变)(　　)A．色盲女性儿子的色觉B．多指女性儿子的手指数C．白化病女性儿子的肤色D．抗维生素D佝偻病女性儿子的表现型解析：色盲为伴X染色体隐性遗传病，母亲色盲儿子一定是色盲。 www.tesoon.com天星教育网，因你而精彩！版权所有，侵权必究！答案：A4．(2011·福州质检)通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是(　　)A．(1－a)×(1－b)B．(1－a)＋(1－b)C．1－(a×b)D．1－(a＋b)解析：患甲遗传病的概率为a，不患甲遗传病的概率则为1－a，患乙遗传病的概率为b，不患乙遗传病的概率则为1－b，因此该夫妇生一个健康孩子的概率为(1－a)×(1－b)。答案：A5．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是(　　)A．先天性疾病都是遗传病B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病解析：先天性疾病并不都是由于遗传物质改变引起的疾病，所以先天性疾病不一定是遗传病。单基因遗传病也是由成对的等位基因所控制。人类基因组测序应测定22条常染色体和两条性染色体上的DNA序列。多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病。答案：D6．(2011·南京模拟)在下面的家族系谱图中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚配，其子女中携带者的概率是(　　)A．1/4B．1/8C．1/9D．1/16解析：从图中可知1号的祖父母没有病，但生下有病的儿子，说明该病是一种隐性遗传病，另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基因位于X染色体上，那么1号个体的基因型为XAY，而2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子女中为携带者XAXa的概率是1/8。答案：B7.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是(　　)①适龄生育　②基因诊断 www.tesoon.com天星教育网，因你而精彩！版权所有，侵权必究！③染色体分析　④B超检查A．①③　　　B．①②C．③④　　　D．②③解析：21三体综合征是第21号染色体多了一条。在产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。答案：A8．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是(　　)A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病解析：选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。答案：A9．下图为某家族性高胆固醇血症系谱图。据图判断，下列说法中正确的是(　　)A．此病为常染色体显性遗传病B．此病与红绿色盲的遗传方式相同C．若乙再次怀孕，需选择生育女孩D．若乙再次怀孕，胎儿患此病的概率是1/2解析：由系谱图可知，甲乙都患病，却生出不患病的后代，该病为显性遗传。若该病为伴X染色体显性遗传，甲患病，其母亲必患病，与题图不符，可判断该病为常染色体上的显性遗传；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传；常染色体上的遗传病与性别无关，男女患病的几率相同；由图谱可判断：甲乙都为杂合子，若乙再次怀孕，胎儿患病的几率应为3/4。答案：A www.tesoon.com天星教育网，因你而精彩！版权所有，侵权必究！10．(2011·长春调研)一对色盲的夫妇，生育了一个XXY的色盲男孩，下列哪项不可能是致病来源(　　)A．精子形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离B．精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开C．卵细胞形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离D．卵细胞形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开解析：色盲为X染色体上的隐性遗传病，此男孩为色盲，且性染色体组成为XXY，说明其两个X染色体都携带色盲基因，而他母亲的基因型为XbXb，所以这男孩的两个X染色体有可能都来自他母亲，这是卵细胞形成过程中减数分裂异常造成的。精子形成过程中减数第一次分裂同源染色体未分离，产生XbY的异常精子，与Xb的卵细胞结合，产生XbXbY的色盲男孩。若精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开，则会形成基因型为XXX或XYY的个体，而不是XXY个体，因此不可能是减数第二次分裂相同染色体未分开。答案：B二、非选择题(共50分)11．(18分)(2011·崇文模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：表现型性别人数有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性27925074464女性2811634700(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中________调查并计算发病率。(2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是________%。(4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答： www.tesoon.com天星教育网，因你而精彩！版权所有，侵权必究！①Ⅲ2的基因型是________。②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________。③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为________。(5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是______________。解析：(1)对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据，甲病的男女比例接近于1∶1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)调查总人数是10000人，患病总人数是570人，纯合子是200人，杂合子是370人，显性基因(A)的基因频率是(200×2＋370)/20000＝3.85%。(4)①由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为X染色体隐性遗传病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。②由题意推知Ⅲ1的基因型为AaXBY，而Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。③Ⅲ1的基因型为AaXBY，Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果。④由遗传系谱图可知，Ⅲ3是乙病患者，另外Ⅲ4的父亲是患者也将乙病基因传递给她，因此从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为Ⅲ3、Ⅲ4。(5)要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，其原理是应用致病基因与分子探针发生碱基互补配对，将其检测出来。答案：(1)随机抽样　(2)常　X　(3)3.85　(4)①aaXBXB或aaXBXb　②1/8　③基因突变　④Ⅲ3、Ⅲ4　(5)碱基互补配对原则12．(12分)某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱。 www.tesoon.com天星教育网，因你而精彩！版权所有，侵权必究！请据图分析回答问题：(1)该家族中决定身材矮小的基因是________性基因，最可能位于________染色体上。该基因可能是来自______个体的基因突变。(2)若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为________；若Ⅳ3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为______。(3)该家族身高正常的女性中，只有____________不传递身材矮小的基因。解析：分析题意可知，正常双亲可生出患者，且仅有男性患者，由此推知，该遗传病由隐性基因控制，最可能位于X染色体上。设该对等位基因为A、a，则Ⅱ1、Ⅱ2的基因型为XAXa、XAY，可知生育一个正常女性纯合子的概率为1/4。Ⅳ3母亲的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，Ⅳ3的基因型为3/4XAXA、1/4XAXa，其与正常男性婚配，则所生男孩中身材矮小的概率为1/4×1/2＝1/8XaY。解题时注意“男孩患病”和“患病男孩”的区别。答案：(1)隐　X　Ⅰ1　(2)1/4　1/8　(3)(显性)纯合子13．(20分)红绿色盲是一种人类遗传病，某中学生物兴趣小组开展研究性学习，对该校学生中红绿色盲发病情况进行调查。(1)请你设计一表格，记录调查结果。(2)假设调查人数共3000人(男性1450人，女性1550人)，调查结果发现有色盲患者43人(男性41人，女性2人)。如果在该人群中还有30个携带者，则红绿色盲的基因频率为________。(3)在调查中发现某男生为色盲，该兴趣小组又对他的家庭进行了调查并给出了该家庭的遗传系谱图(如下图)，Ⅱ2和Ⅱ3为异卵双生(即由两个受精卵发育而成的个体)。如果红绿色盲基因用B、b表示，请分析回答：①Ⅱ3为色盲基因携带者的可能性为________，Ⅱ2的基因型为________。 www.tesoon.com天星教育网，因你而精彩！版权所有，侵权必究！②Ⅱ2到了婚育年龄，如果你是医生，从优生的角度对她将有哪些建议？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。③基因检测可以确定胎儿的基因型，Ⅱ1与正常女子结婚，女子怀孕后到医院进行产前诊断，为确定所孕男性胎儿是否携带色盲致病基因，你认为需要对胎儿进行基因检测吗？________，为什么？__________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)该表格为记录调查结果用，项目要齐全，不要漏写标题。(2)基因频率为×100%＝1.65%。(3)Ⅱ3的儿子患色盲，则Ⅱ3一定是携带者。Ⅱ2与Ⅱ3为异卵双生，故基因型不一定相同。由Ⅱ2表现正常知其基因型为XBXB或XBXb。为防止生出患病孩子，Ⅱ2可与色觉正常的男性生育女孩。表现型正常的女性也可能是携带者，如生育男性胎儿可能患色盲。答案：(1)××中学色盲发病情况调查表正常患者男女男女高一高二高三合计(2)1.65%　(3)①100%　XBXB或XBXb　②与正常男性结婚生女孩　③需要　因表现型正常的女性可能是携带者，与Ⅱ1婚后所孕男性胎儿可能带有致病基因[教师备选题]14．地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如表。下列说法正确的是(　　)表1　人群中不同性别的地中海贫血筛查结果性别人数患者人数患者比例(‰)男2568027910.9女4232048711.5合计6800076611.3表2　人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果 www.tesoon.com天星教育网，因你而精彩！版权所有，侵权必究！年龄(岁)人数患者人数患者比例(‰)0～101857021611.611～302804032311.531～612139022710.6合计6800076611.3A．根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血病的发生C．地中海贫血病的发病率与年龄无直接的关系D．患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代解析：从表中不能看出该遗传病的遗传方式；该病发病率和性别无关，与年龄也无直接关系。答案：C15．生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a；乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者。下列分析不正确的是(　　)A．从系谱图上可以看出甲病的遗传在家族中具有世代相传的特点B．甲病的遗传方式属于伴X染色体显性遗传C．第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ10的途径是Ⅰ2→Ⅱ4→Ⅲ10D．Ⅱ7的基因型为AaXBY解析：Ⅱ7和Ⅱ8患甲病，而其女儿Ⅲ11正常，儿子Ⅲ12患甲病，可得出甲病为常染色体显性遗传病。答案：B天星教育网天星教育Tesoonwww.tesoon.com