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第一章遗传因子的发现控制考纲要求:分析孟德尔实验的科学方法,阐明基因分离定律和基因自由组合定律自交隐性遗传因子隐性性状性状分离杂合子相对性状表现显性遗传因子显性性状二、杂交实验(一)1956----1864------18721.选材:豌豆自花传粉、闭花受粉纯种性状易区分且稳定真实遗传2.过程:人工异花传粉一对相对性状的正交P(亲本)高茎DDX矮茎dd互交反交F1(子一代)高茎Dd纯合子、杂合子F2(子二代)高茎DD:高茎Dd:矮茎dd1:2:1分离比为3:13.解释①性状由遗传因子决定。(区分大小写)②因子成对存在。③配子只含每对因子中的一个。④配子的结合是随机的。4.验证测交(F1)DdXddF1是否产生两种高1:1矮比例为1:1的配子5.分离定律在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在,不相融合;在形成配子时,成对的遗传因子发生分离,分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。6.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于:(1)豌豆是自花传粉植物,且是闭花授粉的植物;(2)豌豆花较大,易于人工操作;(3)豌豆具有易于区分的性状。7.遗传学中常用概念及分析13
(1)性状:生物所表现出来的形态特征和生理特性。相对性状:一种生物同一种性状的不同表现类型。举例:兔的长毛和短毛;人的卷发和直发等。性状分离:杂种后代中,同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在DD×dd杂交实验中,杂合F1代自交后形成的F2代同时出现显性性状(DD及Dd)和隐性性状(dd)的现象。显性性状:在DD×dd杂交试验中,F1表现出来的性状;如教材中F1代豌豆表现出高茎,即高茎为显性。决定显性性状的为显性遗传因子(基因),用大写字母表示。如高茎用D表示。隐性性状:在DD×dd杂交试验中,F1未显现出来的性状;如教材中F1代豌豆未表现出矮茎,即矮茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因,用小写字母表示,如矮茎用d表示。(2)纯合子:遗传因子(基因)组成相同的个体。如DD或dd。其特点纯合子是自交后代全为纯合子,无性状分离现象。杂合子:遗传因子(基因)组成不同的个体。如Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。(3)杂交:遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。如:DD×ddDd×ddDD×Dd等。自交:遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如:DD×DDDd×Dd等测交:F1(待测个体)与隐性纯合子杂交的方式。如:Dd×dd正交和反交:二者是相对而言的,如甲(♀)×乙(♂)为正交,则甲(♂)×乙(♀)为反交;如甲(♂)×乙(♀)为正交,则甲(♀)×乙(♂)为反交。8.杂合子和纯合子的鉴别方法若后代无性状分离,则待测个体为纯合子测交法若后代有性状分离,则待测个体为杂合子若后代无性状分离,则待测个体为纯合子自交法若后代有性状分离,则待测个体为杂合子9.常见问题解题方法(1)如后代性状分离比为显:隐=3:1,则双亲一定都是杂合子(Dd)即Dd×Dd3D_:1dd(2)若后代性状分离比为显:隐=1:1,则双亲一定是测交类型。即为Dd×dd1Dd:1dd(3)若后代性状只有显性性状,则双亲至少有一方为显性纯合子。13
即DD×DD或DD×Dd或DD×dd三、杂交实验(二)1.黄圆YYRRX绿皱yyrr黄圆YyRr黄圆Y_R_:黄皱Y_rr:绿圆yyR_:绿皱yyrr亲组合9:3:3:1重组合2.两对相对性状杂交试验中的有关结论(1)两对相对性状由两对等位基因控制,且两对等位基因分别位于两对同源染色体。(2)F1减数分裂产生配子时,等位基因一定分离,非等位基因(位于非同源染色体上的非等位基因)自由组合,且同时发生。(3)F2中有16种组合方式,9种基因型,4种表现型,比例9:3:3:1YYRR1/16YYRr2/16亲本类型双显(Y_R_)YyRR2/169/16黄圆YyRr4/16纯隐(yyrr)yyrr1/161/16绿皱YYrr1/16重组类型单显(Y_rr)YYRr2/163/16黄皱yyRR1/16单显(yyR_)yyRr2/163/16绿圆注意:上述结论只是符合亲本为YYRR×yyrr,但亲本为YYrr×yyRR,F2中重组类型为10/16,亲本类型为6/16。3.常见组合问题(1)配子类型问题如:AaBbCc产生的配子种类数为2x2x2=8种(2)基因型类型如:AaBbCc×AaBBCc,后代基因型数为多少?先分解为三个分离定律:Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb)Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。(3)表现类型问题如:AaBbCc×AabbCc,后代表现数为多少?13
先分解为三个分离定律:Aa×Aa后代2种表现型Bb×bb后代2种表现型Cc×Cc后代2种表现型所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。4.自由组合定律实质是形成配子时,成对的基因彼此分离,决定不同性状的基因自由组合。5.常见遗传学符号符号PF1F2×♀♂含义亲本子一代子二代杂交自交母本父本6.自由组合定律控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的;在形成配子时,决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离,决定不同性状的遗传因子自由组合。四、孟德尔遗传定律史记①1866年发表②1900年再发现③1909年约翰逊将遗传因子更名为“基因”基因型、表现型、等位基因△基因型是性状表现的内在因素,而表现型则是基因型的表现形式。表现型=基因型+环境条件。五、小结后代性状分离比说明3:1杂合子X杂合子1:1杂合子X隐性纯合子1:0纯合子X纯合子;纯合子X显性杂合子1.2.n对基因杂交F1形成配子数F1配子可能的结合数F2的基因型数F2的表现型数F2的表型分离比12……24……416……39……24……3:19:3:3:1……2n2n4n3n2n(3+1)n第二章基因与染色体的关系13
体现在考纲要求:理解细胞的减数分裂和配子形成过程以及受精作用,理解伴性遗传并能独立操作观察细胞有丝分裂实验依据:基因与染色体行为的平行关系减数分裂与受精作用基因在染色体上证据:果蝇杂交(白眼)伴性遗传:色盲与抗VD佝偻病现代解释:遗传因子为一对同源染色体上的一对等位基因一、减数分裂1.进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时,进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中,染色体只复制一次,而细胞分裂两次。减数分裂的结果是,成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。2.过程精子形成过程:(形成部位:睾丸)染色体同源染色体联会成着丝点分裂精原复制初级四分体(交叉互换)次级单体分开精变形精细胞精母分离(自由组合)精母细胞子染色体2N2NN2NNNDNA2C4C4C2C2CCC染色体复制细胞一分为二细胞一分为二变形11244细胞数染色体数:2N2NNNN染色单体:0→4N4N2N00DNA分子2a→4a4a2aaa同源染色体对数nn000前期:同源染色体联会形成四分体中期:四分体排在细胞中央后期:同源染色体分离(非同源染色体自由组合)末期:细胞质均等分裂染色体平均分配,数目减半初级精母细胞染色体复制一次精子次级精母细胞精子细胞精原细胞变形分裂前期、中期、后期及末期与一般有丝分裂的相应时期相似2N精子着丝点分裂、单体分离N联会、四分体、同原染色体分离2N复制2N变形N精原细胞精原细胞精细胞次级精母细胞初级精母细胞有丝分裂间期减数分裂第一次分裂第二次分裂13
注:①减数分裂过程中,有关纺锺体的形成,核膜、核仁的解体与重建情况与一般的有丝分裂相同。②教材中关于细胞图示中,侧重于染色体行为的变化,没有区分染色体与染色质两种形态。③要注意联会与形成四分体均发生在前期,此时染色体已复制。2N着丝点分裂、单体分离联会、四分体、同原染色体分离2N复制2N卵原细胞卵原细胞卵细胞次级卵母细胞初级卵母细胞有丝分裂间期减数分裂第一次分裂第二次分裂极体N极体极体极体消失NNN卵细胞形成过程:(形成部位:卵巢)①细胞质为不均等分裂②产生的生殖细胞的数目不同:1个卵原细胞只产生1个卵细胞(另3个是极体)③卵细胞不需变形即成为成熟的生殖细胞与精子形成过程的比较相同点:染色体的变化规律与精子的形成过程完全相同。不同点3.同源染色体AaBb①形状(着丝点位置)和大小(长度)相同,分别来自父方与母方的13
②一对同源染色体是一个四分体,含有两条染色体,四条染色单体③区别:同源与非同源染色体;姐妹与非姐妹染色单体④交叉互换4.判断分裂图象奇数减Ⅱ或生殖细胞散乱中央分极染色体不有丝有配对前中后偶数同源染色体有减Ⅰ期期期无减Ⅱ二、萨顿假说1.内容:基因在染色体上(染色体是基因的载体)2.依据:基因与染色体行为存在着明显的平行关系。①在杂交中保持完整和独立性②成对存在③一个来自父方,一个来自母方④形成配子时自由组合3.证据:果蝇的限性遗传红眼XWXWX白眼XwYXWY红眼XWXw红眼XWXW:红眼XWXw:红眼XWY:白眼XwY①一条染色体上有许多个基因;②基因在染色体上呈线性排列。4.现代解释孟德尔遗传定律①分离定律:等位基因随同源染色体的分开独立地遗传给后代。②自由组合定律:非同源染色体上的非等位基因自由组合。三、伴性遗传的特点与判断1.伴性遗传的概念2.人类红绿色盲症(伴X染色体隐性遗传病)特点:⑴男性患者多于女性患者。⑵交叉遗传。即男性→女性→男性。⑶一般为隔代遗传。1.抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)特点:⑴女性患者多于男性患者。⑵代代相传。4、伴性遗传在生产实践中的应用13
口诀:无中生有为隐性,隐性遗传看女病。父子患病为伴性。有中生无为显性,显性遗传看男病。母女患病为伴性。遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体白化病、苯丙酮尿症、常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体多/并指、软骨发育不全伴X染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女,只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳四、遗传图的判断第一步:确定致病基因的显隐性:可根据(1)双亲正常子代有病为隐性遗传(即无中生有为隐性);(2)双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断(即有中生无为显性)。第二步:确定致病基因在常染色体还是性染色体上。①在隐性遗传中,父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常,为常染色体上隐性遗传;②在显性遗传,父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病,为常染色体显性遗传。③不管显隐性遗传,如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常,都不可能是Y染色体上的遗传病;④题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病,如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。注:如果家系图中患者全为男性(女全正常),且具有世代连续性,应首先考虑伴Y遗传,无显隐之分。性别决定的方式类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX2A+XY2A+ZW2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+XA+YA+ZA+WA+Z生物类型人、哺乳类、果蝇及雌雄异株植物鸟类、蛾蝶类13
第二章基因的本质考纲要求:理解人类对遗传物质的探索过程以及DNA分子结构的主要特点,理解基因的概念和DNA分子的复制第一节DNA是主要的遗传物质1.肺炎双球菌的转化实验(1)、体内转化实验:1928年由英国科学家格里菲思等人进行。①实验过程结论:在S型细菌中存在转化因子可以使R型细菌转化为S型细菌。(2)、体外转化实验:1944年由美国科学家艾弗里等人进行。①实验过程结论:DNA是遗传物质2.噬菌体侵染细菌的实验1、实验过程①标记噬菌体含35S的培养基含35S的细菌35S蛋白质外壳含35S的噬菌体含32P的培养基含32P的细菌内部DNA含32P的噬菌体②噬菌体侵染细菌13
含35S的噬菌体细菌体内没有放射性35S含32P的噬菌体细菌体内有放射线32P结论:进一步确立DNA是遗传物质3.烟草花叶病毒感染烟草实验:(1)、实验过程(2)、实验结果分析与结论烟草花叶病毒的RNA能自我复制,控制生物的遗传性状,因此RNA是它的遗传物质。4、生物的遗传物质非细胞结构:DNA或RNA生物原核生物:DNA细胞结构真核生物:DNA结论:绝大多数生物(细胞结构的生物和DNA病毒)的遗传物质是DNA,所以说DNA是主要的遗传物质。第二节DNA分子的结构1.DNA分子的结构(1)基本单位---脱氧核糖核苷酸(简称脱氧核苷酸)2、DNA分子有何特点?⑴稳定性是指DNA分子双螺旋空间结构的相对稳定性。与这种稳定性有关的因素主要有以下几点:①DNA分子由两条脱氧核苷酸长链盘旋成精细均匀、螺距相等的规则双螺旋结构。②DNA分子中脱氧核糖和磷酸交替排列的顺序稳定不变。③DNA分子双螺旋结构中间为碱基对、碱基之间形成氢键,从而维持双螺旋结构的稳定。13
④DNA分子之间对应碱基严格按照碱基互补配对原则进行配对。⑤每个特定的DNA分子中,碱基对的数量和排列顺序稳定不变。⑵多样性构成DNA分子的脱氧核苷酸虽只有4种,配对方式仅2种,但其数目却可以成千上万,更重要的是形成碱基对的排列顺序可以千变万化,从而决定了DNA分子的多样性。⑶特异性每个特定的DNA分子中具有特定的碱基排列顺序,而特定的排列顺序代表着遗传信息,所以每个特定的DNA分子中都贮存着特定的遗传信息,这种特定的碱基排列顺序就决定了DNA分子的特异性。3.DNA双螺旋结构的特点:⑴DNA分子由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成。⑵DNA分子外侧是脱氧核糖和磷酸交替连接而成的基本骨架。⑶DNA分子两条链的内侧的碱基按照碱基互补配对原则配对,并以氢键互相连接。4.相关计算(1)A=TC=G(2)(A+C)/(T+G)=1或A+G/T+C=1(3)如果(A1+C1)/(T1+G1)=b那么(A2+C2)/(T2+G2)=1/b(4)(A+T)/(C+G)=(A1+T1)/(C1+G1)=(A2+T2)/(C2+G2)=a例:已知DNA分子中,G和C之和占全部碱基的46%,又知在该DNA分子的H链中,A和C分别占碱基数的28%和22%,则该DNA分子与H链互补的链中,A和C分别占该链碱基的比例为()A28%、22%B.22%、28% C.23%、27%D.26%、24%4.判断核酸种类(1)如有U无T,则此核酸为RNA;(2)如有T且A=TC=G,则为双链DNA;(3)如有T且A≠TC≠G,则为单链DNA;(4)U和T都有,则处于转录阶段。第3节DNA的复制一、DNA半保留复制的实验证据1、方法:同位素标记及密度梯度离心法。2、实验过程:以含15NH4Cl的培养液来培养大肠杆菌,让大肠杆菌繁殖几代,再将大肠杆菌转移到14N的普通培养液中。然后,在不同时刻收集大肠杆菌并提取DNA,进行密度梯度离心,记录不同质量的DNA在离心管中的位置及比例。大肠杆菌在离心管中的位置比例DNA分子亲代下层15N15N13
第1代中层15N14N第2代1中层:1上层中层15N14N上层14N14N第3代1中层:3上层中层15N14N上层14N14N第4代1中层:7上层中层15N14N上层14N14N4、结论:DNA分子复制为半保留复制。二、、DNA分子复制的过程解旋酶:解开DNA双链聚合酶:以母链为模板,游离的四种脱氧核苷酸为原料,严格遵循碱基互补配对原则,合成子链连接酶:把DNA子链片段连接起来1、概念:以亲代DNA分子为模板合成子代DNA的过程2、复制时间:有丝分裂或减数第一次分裂间期3.复制方式:半保留复制4、复制条件(1)模板:亲代DNA分子两条脱氧核苷酸链(2)原料:4种脱氧核苷酸(3)能量:ATP(4)解旋酶、DNA聚合酶等5、复制特点:边解旋边复制6、复制场所:主要在细胞核中,线粒体和叶绿体也存在。7、复制意义:保持了遗传信息的连续性。三、与DNA复制有关的碱基计算1.一个DNA连续复制n次后,DNA分子总数为:2n2.第n代的DNA分子中,含原DNA母链的有2个,占1/(2n-1)3.若某DNA分子中含碱基T为a,(1)则连续复制n次,所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a(2n-1)(2)第n次复制时所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a·2n-113
第4节基因是有遗传效应的DNA片段一、.基因的相关关系1、与DNA的关系①基因的实质是有遗传效应的DNA片段,无遗传效应的DNA片段不能称之为基因(非基因)。②每个DNA分子包含许多个基因。2、与染色体的关系①基因在染色体上呈线性排列。②染色体是基因的主要载体,此外,线粒体和叶绿体中也有基因分布。3、与脱氧核苷酸的关系①脱氧核苷酸(A、T、C、G)是构成基因的单位。②基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。4、与性状的关系①基因是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位。②基因对性状的控制通过控制蛋白质分子的合成来实现。二、DNA片段中的遗传信息遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中;碱基排列顺序的千变万化构成了DNA分子的多样性,而碱基的特异排列顺序,又构成了每个DNA分子的特异性。13