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课后达标检测22 关注人类遗传病(建议用时:45分钟)[双基题]1.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )①先天性哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病A.①② B.①④C.②③D.③④2.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能会得的遗传病是( )A.镰刀型细胞贫血症B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.白血病3.如图为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ1为携带者。可以准确判断的是( )A.该病为常染色体隐性遗传B.Ⅱ4是携带者C.Ⅱ6是携带者的概率为1/2D.Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/24.(2014·河南新乡质检)某研究性学习小组对某种人类遗传病进行了调查,根据家庭成员发病情况分为四种类型,结果如下表。据此可推测该病最可能是( )成员/类别ⅠⅡⅢⅣ父亲+-+-母亲-++-儿子+-+-++-女儿+-+-++-(注:表中“+”为患病,“-”为正常)A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传5.一对表现型正常的夫妇,生了一个既患聋哑又患色盲的男孩,该男孩的基因型是aaXbY。这对夫妇再生一个表现型正常的男孩的概率是( )A.9/16B.3/8C.3/16D.1/86.·6·
如图所示,为了鉴定8号个体与本家族的亲子关系,需采用特殊的鉴定方案,下列方案中可行的是(图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体)( )A.比较8号个体与2号个体的X染色体DNA序列B.比较8号个体与3号个体的Y染色体DNA序列C.比较8号个体与5号个体的X染色体DNA序列D.比较8号个体与5号个体的Y染色体DNA序列7.(2014·宿迁高三检测)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如图所示,相关叙述正确的是( )A.甲病不可能是镰刀型细胞贫血症B.乙病的遗传方式可能是伴X显性遗传C.两病都是由一个致病基因引起的遗传病D.若Ⅱ4不含致病基因,则Ⅲ1携带甲病致病基因的概率是1/38.如图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病,其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是( )A.甲病基因位于常染色体上,乙病基因位于X染色体上B.Ⅱ6的基因型为DdXEXe,Ⅱ7的基因型为DDXeY或DdXeYC.Ⅲ13所含有的色盲基因只来自Ⅰ2D.Ⅱ7和Ⅱ8生育一个两病兼患的男孩的几率为1/89.人类遗传病中,抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育( )A.男孩;男孩B.女孩;女孩C.男孩;女孩D.女孩;男孩10.正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000,30岁的母亲中约1/1000,40岁的母亲中约1/100,在45岁以上的母亲中则高达1/50,下列预防21三体综合征的措施中,效果不好的是( )A.遗传咨询B.产前诊断C.适龄生育D.胎儿染色体筛查11.(2014·江苏部分重点中学调研)人类遗传病的发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题:(1)调查时最好选择________________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查,应该选择________________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率,应________________________。·6·
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格,用以记录调查结果。(4)假如调查结果如下:被调查人数共3500人,其中男生1900人,女生1600人,男生红绿色盲60人,女生红绿色盲10人,该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价:__________________________。(5)调查中发现一男生(9号个体)患红绿色盲(相关基因用B、b表示),咨询中知道其同胞姐姐(10号个体)患白化病(相关基因用A、a表示)。他们对该家族进一步调查,得到的家族系谱图如下,据图回答问题。①8号个体的基因型为________,5号个体为纯合子的概率是____________。②若12号个体与9号个体结婚,属于近亲婚配,此行为违反婚姻法,请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是________。如果不考虑白化病,他们______(填“能”或“不能”)生出患红绿色盲的女孩,请写出相应的遗传图解(表现型不作要求)。[提升题]12.某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )A.h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B.Ⅱ1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲C.Ⅱ2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段,其基因型为XHXhD.Ⅱ3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/213.如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,有关说法错误的是( )·6·
A.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加B.染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了C.在调查人群中遗传病的发病率时,常选取图中的多基因遗传病进行调查D.在调查人群中遗传病的发病率时,需要保证随机取样而且调查的群体足够大14.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(多选)( )A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B.Ⅱ3的致病基因均来自于Ⅰ2C.Ⅱ2有一种基因型,Ⅲ8基因型有四种可能D.若Ⅲ4与Ⅲ5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/1215.如图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。(1)甲种遗传病的遗传方式为__________________________。(2)乙种遗传病的遗传方式为__________________________。(3)Ⅲ2的基因型及其概率为__________________________。(4)由于Ⅲ3个体表现两种遗传病,其兄弟Ⅲ2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100;H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是________________,如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________;因此建议________________________。答案与解析1.解析:选B。先天性哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病;21三体综合征属于染色体异常遗传病;抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。2.解析:选C。据图可知,该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离,·6·
进入了次级卵母细胞产生的,这种卵细胞与正常精子结合,受精卵里多了一条染色体,所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病,D项不属于遗传病。3.解析:选B。由于遗传系谱图中Ⅱ3、Ⅱ4正常,Ⅲ9患病,可判断该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传,故Ⅱ4一定是携带者,但不能准确判断Ⅱ6、Ⅲ8的基因型与表现型的概率。4.解析:选B。根据第Ⅳ类别可以看出,父母正常生出了有病的女儿,所以此病为常染色体隐性遗传(无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子都病为伴性)。5.解析:选C。由题意可知该夫妇的基因型分别是:AaXBXb、AaXBY,则他们的后代中不患聋哑(A_)的概率是3/4,非色盲男孩XBY的概率为1/4,所以这对夫妇再生一个表现型正常的男孩的概率是3/16。6.解析:选D。本题考查遗传系谱图的分析,意在考查考生的理解能力和知识迁移运用能力。8号个体与5号个体都从1号个体继承了相同的Y染色体,可通过测定8号、5号个体的Y染色体DNA序列鉴定8号个体与本家族的亲子关系,D项正确。7.解析:选D。由系谱中Ⅰ1和Ⅰ2正常,生下的Ⅱ2患病可知,甲病是常染色体上的隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症也是常染色体上的隐性遗传病;乙病若是伴X显性遗传病,则Ⅱ5患病,其女儿都应患病,但Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5都正常,因此判断乙病不是伴X显性遗传病;单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病;对于甲病,Ⅱ3是杂合子的概率为2/3,若Ⅱ4不含致病基因,则Ⅲ1携带甲病致病基因的概率是1/3。8.解析:选A。通过Ⅱ5、Ⅱ6生出Ⅲ10甲病女患者,判断出甲病属于常染色体隐性遗传病,所以乙病就是色盲,为伴X染色体隐性遗传病;Ⅱ6不患病,而她的父亲患色盲,所以Ⅱ6为XEXe,生出Ⅲ10患甲病,所以为Dd,结合起来基因型为DdXEXe;Ⅱ7患色盲所以是XeY,不患甲病,生出来Ⅲ13患甲病,所以是Dd,结合起来就是DdXeY;Ⅲ13是女性色盲所以基因型为XeXe,一个来自Ⅱ7,一个来自Ⅱ8,Ⅱ8的父亲正常,所以只能来自母亲Ⅰ3,Ⅱ7父亲虽然患病,但是Ⅱ7是男的,只能从Ⅰ1获得Y染色体,所以色盲基因只能来自Ⅰ2;Ⅱ7基因型为DdXeY,Ⅱ8基因型为DdXEXe,用分支法可知Dd与Dd生出来dd患病的几率是1/4,XeY和XEXe生出来患病男孩的几率是l/4,两病兼患的男孩的几率是1/16。9.解析:选C。甲家庭中如果生育女儿,丈夫会把显性致病基因传给女儿,因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲,则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者,如果生育男孩,有患病的可能性,因此最好生育女孩,不会患病。10.解析:选A。21三体综合征是父亲或母亲发生染色体变异形成异常的生殖细胞造成的,通过遗传咨询无法预防,可以通过产前诊断或胎儿染色体筛查来预防;随着生育年龄的增大,21三体综合征患儿概率增加,因此适龄生育也是预防该病的有效措施。11.解析:(1)进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,计算发病率。调查遗传病的遗传方式时,可以在患者家系中调查。(3)本小题调查红绿色盲的发病率,因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,在男女中的发病率不同,所以统计结果时,既要分正常和色盲患者,也要分男性和女性。(5)①由13号个体(aaXbY)可推出8号个体的基因型为AaXBXb;由6号个体(aa)和7号个体(XbY)可推出1号个体和2号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY,5号个体为纯合子的概率是1/3×1/2=1/6。②由10号个体(aa)和9号个体(XbY)可推出3号个体和4号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY,则9号个体的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY;由7号个体(AaXbY)和8号个体(AaXBXb)可推出12号个体的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb;9号个体和12号个体婚配,生一个同时患两种病的孩子的概率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18,且能生出患红绿色盲的女孩。书写遗传图解时应注意字母、符号等构成要素。答案:(1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大的群体(3)表格如下性别表现男生(人)女生(人)色盲·6·
正常(4)该基因频率不准确,因为数据中缺少携带者的具体人数 (5)①AaXBXb 1/6 ②1/18 能 遗传图解如图12.解析:选D。限制酶可识别特定的脱氧核苷酸序列,碱基序列改变使核苷酸序列改变,从而导致BclⅠ酶切位点消失,A项正确。致病基因h位于X染色体上,据图2可知,由无病的父母生出患病孩子,故该病为伴X染色体隐性遗传。Ⅱ1的基因型为XhY,无H基因,故基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自其母亲,B项正确。Ⅱ2的基因诊断中出现142bp片段,则说明其含有h基因,出现99bp和43bp两个片段,说明其含有H基因,故其基因型为XHXh,C项正确。Ⅱ3的基因型为1/2XHXh、1/2XHXH,其丈夫的基因型是XHY,则他们的儿子的基因型为XhY的概率是1/4,即出现142bp片段的概率是1/4,D项错误。13.解析:选C。在对人群中遗传病发病率的调查中,由于多基因遗传病易受环境影响,通常不宜作为调查的对象,因此,最好选择发病率较高的红绿色盲、白化病等单基因遗传病。14.解析:选ACD。由系谱图中Ⅱ4和Ⅱ5均患甲病,Ⅲ7不患甲病,推知甲病为常染色体显性遗传病;由甲、乙两病其中一种为伴性遗传病,推知乙病为伴性遗传病,Ⅱ4和Ⅱ5不患乙病,生育了患乙病儿子Ⅲ6,知乙病是伴X染色体隐性遗传病;若甲病用A表示,乙病用b表示,Ⅰ1的基因型为aaXBXb,Ⅰ2的基因型为AaXBY,Ⅱ3的基因型为AaXbY,Xb致病基因来自Ⅰ1;由Ⅱ2的表现型知基因型为aaXBX-,由Ⅲ2患乙病推知Ⅱ2基因型为aaXBXb。Ⅱ4的基因型为AaXBXb,Ⅱ5的基因型为AaXBY,Ⅲ8基因型有AaXBXB、AaXBXb、AAXBXB和AAXBXb四种可能;Ⅲ4基因型为AaXBXb,Ⅲ5基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,若Ⅲ4与Ⅲ5结婚,生育一患甲病孩子的概率为1/3+2/3×3/4=5/6,患乙病孩子的概率为1/2,生育一患两种病孩子的概率为5/6×1/2=5/12。15.解析:据图中无病的Ⅰ1和Ⅰ2能生出Ⅱ1(患甲病的女孩),可以判断甲病为常染色体隐性遗传病;由题干信息可知乙病一定为伴X染色体隐性遗传病(Ⅱ6和Ⅱ7生出患乙病的Ⅲ7);根据Ⅲ3患甲病可推出其父母的基因型为Aa、Aa,同时由Ⅲ3也患乙病可推出其父母的基因型为XBY、XBXb,由此可以推出Ⅲ2的基因型为1/3AAXBY和2/3AaXBY。据题干信息可推测:如果H是男孩,则表现甲病的概率=1/4×1/10000×2/3=1/60000,表现乙病的概率=1/2×1/100×1=1/200;如果H是女孩,则表现甲病的概率与男孩的一样(甲病为常染色体遗传病,其发病概率与性别无关),表现乙病的概率为0,因为乙病为伴X染色体隐性遗传病,父亲表现正常,他会传给他的女儿B基因,所以他的女儿不会患乙病,因此建议优先选择生育女孩。答案:(1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3(4)1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩·6·